Detalles de la búsqueda
1.
MRSD: A quantitative approach for assessing suitability of RNA-seq in the investigation of mis-splicing in Mendelian disease.
Am J Hum Genet
; 109(2): 210-222, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35065709
2.
Identification and functional evaluation of GRIA1 missense and truncation variants in individuals with ID: An emerging neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(7): 1217-1241, 2022 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35675825
3.
Recurrent de novo missense variants across multiple histone H4 genes underlie a neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(4): 750-758, 2022 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35202563
4.
Reduced penetrance of gene variants causing amyotrophic lateral sclerosis.
J Med Genet
; 61(3): 294-297, 2024 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38123999
5.
Predicting the impact of rare variants on RNA splicing in CAGI6.
Hum Genet
; 2024 Jan 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38170232
6.
A gene pathogenicity tool "GenePy" identifies missed biallelic diagnoses in the 100,000 Genomes Project.
Genet Med
; 26(4): 101073, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38245859
7.
Pathogenic TRIO variants associated with neurodevelopmental disorders perturb the molecular regulation of TRIO and axon pathfinding in vivo.
Mol Psychiatry
; 28(4): 1527-1544, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36717740
8.
Overlapping cortical malformations in patients with pathogenic variants in GRIN1 and GRIN2B.
J Med Genet
; 60(2): 183-192, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35393335
9.
Targeting de novo loss-of-function variants in constrained disease genes improves diagnostic rates in the 100,000 Genomes Project.
Hum Genet
; 142(3): 351-362, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36477409
10.
Opposite Modulation of RAC1 by Mutations in TRIO Is Associated with Distinct, Domain-Specific Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 106(3): 338-355, 2020 03 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32109419
11.
Essentiality-specific pathogenicity prioritization gene score to improve filtering of disease sequence data.
Brief Bioinform
; 22(2): 1782-1789, 2021 03 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32186701
12.
Biallelic PRMT7 pathogenic variants are associated with a recognizable syndromic neurodevelopmental disorder with short stature, obesity, and craniofacial and digital abnormalities.
Genet Med
; 25(1): 135-142, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36399134
13.
Extending the phenotypes associated with TRIO gene variants in a cohort of 25 patients and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1722-1740, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36987741
14.
Short amplicon reverse transcription-polymerase chain reaction detects aberrant splicing in genes with low expression in blood missed by ribonucleic acid sequencing analysis for clinical diagnosis.
Hum Mutat
; 43(7): 963-970, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35476365
15.
Clinical, splicing, and functional analysis to classify BRCA2 exon 3 variants: Application of a points-based ACMG/AMP approach.
Hum Mutat
; 43(12): 1921-1944, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35979650
16.
Novel truncating mutations in CTNND1 cause a dominant craniofacial and cardiac syndrome.
Hum Mol Genet
; 29(11): 1900-1921, 2020 07 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32196547
17.
A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by Mutations in SMARCD1, a Core SWI/SNF Subunit Needed for Context-Dependent Neuronal Gene Regulation in Flies.
Am J Hum Genet
; 104(4): 596-610, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30879640
18.
Growth disrupting mutations in epigenetic regulatory molecules are associated with abnormalities of epigenetic aging.
Genome Res
; 29(7): 1057-1066, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31160375
19.
SHOX Whole Gene Duplications Are Overrepresented in SHOX Haploinsufficiency Phenotype Cohorts.
Cytogenet Genome Res
; 162(11-12): 587-598, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36927524
20.
A gene-to-patient approach uplifts novel disease gene discovery and identifies 18 putative novel disease genes.
Genet Med
; 24(8): 1697-1707, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35532742