Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic variants affecting the TB5 domain of the fibrillin-1 protein: not only in geleophysic/acromicric dysplasias but also in Marfan syndrome.
J Med Genet
; 61(5): 469-476, 2024 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38458756
2.
Ellis-Van Creveld Syndrome: Clinical and Molecular Analysis of 50 Individuals.
J Med Genet
; 60(4): 337-345, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35927022
3.
Bi-allelic Variations of SMO in Humans Cause a Broad Spectrum of Developmental Anomalies Due to Abnormal Hedgehog Signaling.
Am J Hum Genet
; 106(6): 779-792, 2020 06 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32413283
4.
Clinical heterogeneity of NADSYN1-associated VCRL syndrome.
Clin Genet
; 104(1): 114-120, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36951206
5.
Low risk of embryonic and other cancers in PIK3CA-related overgrowth spectrum: Impact on screening recommendations.
Clin Genet
; 104(5): 554-563, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37580112
6.
Retrospective evaluation of clinical and molecular data of 148 cases of esophageal atresia.
Am J Med Genet A
; 191(1): 77-83, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36271508
7.
Clinical and genomic delineation of the new proximal 19p13.3 microduplication syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(1): 52-63, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36196855
8.
Study methodology and insights from the palovarotene clinical development program in fibrodysplasia ossificans progressiva.
BMC Med Res Methodol
; 23(1): 269, 2023 11 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37957586
9.
Most Fractures Treated Nonoperatively in Individuals With Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Heal With a Paucity of Flareups, Heterotopic Ossification, and Loss of Mobility.
Clin Orthop Relat Res
; 481(12): 2447-2458, 2023 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37156007
10.
Bone allografting: an original method for biological osteosynthesis and bone reinforcement in children with osteogenesis imperfecta.
Int Orthop
; 47(7): 1863-1869, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37171515
11.
The natural history of fibrodysplasia ossificans progressiva: A prospective, global 36-month study.
Genet Med
; 24(12): 2422-2433, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36152026
12.
Monoallelic and biallelic variants in LEF1 are associated with a new syndrome combining ectodermal dysplasia and limb malformations caused by altered WNT signaling.
Genet Med
; 24(8): 1708-1721, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35583550
13.
Growth parameters in children with achondroplasia: A 7-year, prospective, multinational, observational study.
Genet Med
; 24(12): 2444-2452, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36107167
14.
Stankiewicz-Isidor syndrome: expanding the clinical and molecular phenotype.
Genet Med
; 24(1): 179-191, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906456
15.
Toward clinical and molecular dissection of frontonasal dysplasia with facial skin polyps: From Pai syndrome to differential diagnosis through a series of 27 patients.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2036-2047, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35445792
16.
Tibial Sliding Elastic Nailing Technique in Moderate-to-Severe Osteogenesis Imperfecta: Long-term Outcomes.
J Pediatr Orthop
; 42(1): 47-52, 2022 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34723894
17.
Role of oculocerebrorenal syndrome of Lowe (OCRL) protein in megakaryocyte maturation, platelet production and functions: a study in patients with Lowe syndrome.
Br J Haematol
; 192(5): 909-921, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33528045
18.
Geleophysic and acromicric dysplasias: natural history, genotype-phenotype correlations, and management guidelines from 38 cases.
Genet Med
; 23(2): 331-340, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33082559
19.
Sleep-disordered breathing and its management in children with rare skeletal dysplasias.
Am J Med Genet A
; 185(7): 2108-2118, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33908178
20.
Excess of de novo variants in genes involved in chromatin remodelling in patients with marfanoid habitus and intellectual disability.
J Med Genet
; 57(7): 466-474, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32277047