Detalles de la búsqueda
1.
SLC39A8 Deficiency: A Disorder of Manganese Transport and Glycosylation.
Am J Hum Genet
; 97(6): 894-903, 2015 Dec 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26637979
2.
Autosomal-Recessive Intellectual Disability with Cerebellar Atrophy Syndrome Caused by Mutation of the Manganese and Zinc Transporter Gene SLC39A8.
Am J Hum Genet
; 97(6): 886-93, 2015 Dec 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26637978
3.
A family segregating lethal neonatal coenzyme Q10 deficiency caused by mutations in COQ9.
J Inherit Metab Dis
; 41(4): 719-729, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29560582
4.
FORGE Canada Consortium: outcomes of a 2-year national rare-disease gene-discovery project.
Am J Hum Genet
; 94(6): 809-17, 2014 Jun 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24906018
5.
A novel NDUFS4 frameshift mutation causes Leigh disease in the Hutterite population.
Am J Med Genet A
; 173(3): 596-600, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27671926
6.
Identification of genes for childhood heritable diseases.
Annu Rev Med
; 65: 19-31, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24422568
7.
Metaphyseal dysplasia with maxillary hypoplasia and brachydactyly is caused by a duplication in RUNX2.
Am J Hum Genet
; 92(2): 252-8, 2013 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23290074
8.
Mutations in PIK3R1 cause SHORT syndrome.
Am J Hum Genet
; 93(1): 158-66, 2013 Jul 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23810382
9.
A novel mutation in two Hmong families broadens the range of STRA6-related malformations to include contractures and camptodactyly.
Am J Med Genet A
; 170A(1): 11-8, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26373900
10.
Mutations in the enzyme glutathione peroxidase 4 cause Sedaghatian-type spondylometaphyseal dysplasia.
J Med Genet
; 51(7): 470-4, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24706940
11.
Exome sequencing as a diagnostic tool for pediatric-onset ataxia.
Hum Mutat
; 35(1): 45-9, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24108619
12.
TMEM237 is mutated in individuals with a Joubert syndrome related disorder and expands the role of the TMEM family at the ciliary transition zone.
Am J Hum Genet
; 89(6): 713-30, 2011 Dec 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22152675
13.
Compound heterozygous mutations in glycyl-tRNA synthetase are a proposed cause of systemic mitochondrial disease.
BMC Med Genet
; 15: 36, 2014 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24669931
14.
Whole-exome sequencing in an individual with severe global developmental delay and intractable epilepsy identifies a novel, de novo GRIN2A mutation.
Epilepsia
; 55(7): e75-9, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24903190
15.
The utility of exome sequencing for genetic diagnosis in a familial microcephaly epilepsy syndrome.
BMC Neurol
; 14: 22, 2014 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24479948
16.
Response to correspondence of NDUFS4-related Leigh syndrome in Hutterites.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1452, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28371264
17.
Novel 25 kb Deletion of MERTK Causes Retinitis Pigmentosa With Severe Progression.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 58(3): 1736-1742, 2017 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28324114
18.
Severe Neonatal Presentation of Mitochondrial Citrate Carrier (SLC25A1) Deficiency.
JIMD Rep
; 30: 73-79, 2016.
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| MEDLINE | ID: mdl-27306203
19.
Congenital Visual Impairment and Progressive Microcephaly Due to Lysyl-Transfer Ribonucleic Acid (RNA) Synthetase (KARS) Mutations: The Expanding Phenotype of Aminoacyl-Transfer RNA Synthetase Mutations in Human Disease.
J Child Neurol
; 30(8): 1037-43, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25330800
20.
Homozygous nonsense mutation in SYNJ1 associated with intractable epilepsy and tau pathology.
Neurobiol Aging
; 36(2): 1222.e1-5, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25316601