Detalles de la búsqueda
1.
Directed evolution of a family of AAV capsid variants enabling potent muscle-directed gene delivery across species.
Cell
; 184(19): 4919-4938.e22, 2021 09 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34506722
2.
Exome copy number variant detection, analysis, and classification in a large cohort of families with undiagnosed rare genetic disease.
Am J Hum Genet
; 111(5): 863-876, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38565148
3.
Actionability of unanticipated monogenic disease risks in newborn genomic screening: Findings from the BabySeq Project.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1034-1045, 2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37279760
4.
Titin copy number variations associated with dominant inherited phenotypes.
J Med Genet
; 61(4): 369-377, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37935568
5.
High number of candidate gene variants are identified as disease-causing in a period of 4 years.
Am J Med Genet A
; 194(5): e63509, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38158391
6.
Sarcomeres regulate murine cardiomyocyte maturation through MRTF-SRF signaling.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(2)2021 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33361330
7.
Myosin post-translational modifications and function in the presence of myopathy-linked truncating MYH2 mutations.
Am J Physiol Cell Physiol
; 324(3): C769-C776, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36745529
8.
Acute and chronic tirasemtiv treatment improves in vivo and in vitro muscle performance in actin-based nemaline myopathy mice.
Hum Mol Genet
; 30(14): 1305-1320, 2021 06 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33909041
9.
Parents' decision-making regarding whether to receive adult-onset only genetic findings for their children: Findings from the BabySeq Project.
Genet Med
; 25(3): 100002, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36549595
10.
Knockin mouse model of the human CFL2 p.A35T mutation results in a unique splicing defect and severe myopathy phenotype.
Hum Mol Genet
; 29(12): 1996-2003, 2020 07 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32160286
11.
Interpretation of Genomic Sequencing Results in Healthy and Ill Newborns: Results from the BabySeq Project.
Am J Hum Genet
; 104(1): 76-93, 2019 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30609409
12.
Patient-Customized Oligonucleotide Therapy for a Rare Genetic Disease.
N Engl J Med
; 381(17): 1644-1652, 2019 10 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31597037
13.
X-linked myotubular myopathy is associated with epigenetic alterations and is ameliorated by HDAC inhibition.
Acta Neuropathol
; 144(3): 537-563, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35844027
14.
RCL1 copy number variants are associated with a range of neuropsychiatric phenotypes.
Mol Psychiatry
; 26(5): 1706-1718, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33597717
15.
Effects of participation in a U.S. trial of newborn genomic sequencing on parents at risk for depression.
J Genet Couns
; 31(1): 218-229, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34309124
16.
The Genetic Landscape of Diamond-Blackfan Anemia.
Am J Hum Genet
; 103(6): 930-947, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30503522
17.
Discordant results between conventional newborn screening and genomic sequencing in the BabySeq Project.
Genet Med
; 23(7): 1372-1375, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33772220
18.
Novel Recessive TNNT1 Congenital Core-Rod Myopathy in French Canadians.
Ann Neurol
; 87(4): 568-583, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31970803
19.
ASC-1 Is a Cell Cycle Regulator Associated with Severe and Mild Forms of Myopathy.
Ann Neurol
; 87(2): 217-232, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31794073
20.
Alternative genomic diagnoses for individuals with a clinical diagnosis of Dubowitz syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(1): 119-133, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33098347