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1.
Strelka2: fast and accurate calling of germline and somatic variants.
Nat Methods
; 15(8): 591-594, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30013048
2.
A reference data set of 5.4 million phased human variants validated by genetic inheritance from sequencing a three-generation 17-member pedigree.
Genome Res
; 27(1): 157-164, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27903644
3.
Detection of long repeat expansions from PCR-free whole-genome sequence data.
Genome Res
; 27(11): 1895-1903, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28887402
4.
De novo gene disruptions in children on the autistic spectrum.
Neuron
; 74(2): 285-99, 2012 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22542183
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