Detalles de la búsqueda
1.
Impaired Amino Acid Transport at the Blood Brain Barrier Is a Cause of Autism Spectrum Disorder.
Cell
; 167(6): 1481-1494.e18, 2016 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27912058
2.
Mutations in MYLPF Cause a Novel Segmental Amyoplasia that Manifests as Distal Arthrogryposis.
Am J Hum Genet
; 107(2): 293-310, 2020 08 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32707087
3.
Continued benefit of nusinersen initiated in the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: 5-year update of the NURTURE study.
Muscle Nerve
; 68(2): 157-170, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37409780
4.
Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency in countries in the Middle East: a case series and literature review.
Eur J Pediatr
; 182(6): 2535-2545, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36928758
5.
Expanding on the phenotypic spectrum of Woodhouse-Sakati syndrome due to founder pathogenic variant in DCAF17: Report of 58 additional patients from Qatar and literature review.
Am J Med Genet A
; 188(1): 116-129, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34590781
6.
Bi-allelic TTC5 variants cause delayed developmental milestones and intellectual disability.
J Med Genet
; 58(4): 237-246, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32439809
7.
Gene therapy for spinal muscular atrophy: the Qatari experience.
Gene Ther
; 28(10-11): 676-680, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34276047
8.
Bi-allelic TMEM94 Truncating Variants Are Associated with Neurodevelopmental Delay, Congenital Heart Defects, and Distinct Facial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 103(6): 948-967, 2018 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30526868
9.
Biallelic variants in HPDL, encoding 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase-like protein, lead to an infantile neurodegenerative condition.
Genet Med
; 23(3): 524-533, 2021 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-33188300
10.
Epileptic encephalopathy caused by ARV1 deficiency: Refinement of the genotype-phenotype spectrum and functional impact on GPI-anchored proteins.
Clin Genet
; 100(5): 607-614, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34296759
11.
De novo variants in TCF7L2 are associated with a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2384-2390, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34003604
12.
Homozygous Mutations in TBC1D23 Lead to a Non-degenerative Form of Pontocerebellar Hypoplasia.
Am J Hum Genet
; 101(3): 441-450, 2017 Sep 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28823706
13.
Further delineation of HIDEA syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(12): 2999-3006, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32965080
14.
A founder RAB27A variant causes Griscelli syndrome type 2 with phenotypic heterogeneity in Qatari families.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2570-2580, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32856792
15.
In silico and in vivo models for Qatari-specific classical homocystinuria as basis for development of novel therapies.
Hum Mutat
; 40(2): 230-240, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30408270
16.
Mutations in SMG9, Encoding an Essential Component of Nonsense-Mediated Decay Machinery, Cause a Multiple Congenital Anomaly Syndrome in Humans and Mice.
Am J Hum Genet
; 98(4): 643-52, 2016 Apr 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27018474
17.
Mutations in MBOAT7, Encoding Lysophosphatidylinositol Acyltransferase I, Lead to Intellectual Disability Accompanied by Epilepsy and Autistic Features.
Am J Hum Genet
; 99(4): 912-916, 2016 Oct 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27616480
18.
Biallelic Mutations in TMTC3, Encoding a Transmembrane and TPR-Containing Protein, Lead to Cobblestone Lissencephaly.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1181-1189, 2016 Nov 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27773428
19.
Biallelic pathogenic variants in the lanosterol synthase gene LSS involved in the cholesterol biosynthesis cause alopecia with intellectual disability, a rare recessive neuroectodermal syndrome.
Genet Med
; 21(9): 2025-2035, 2019 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-30723320
20.
Autozygome and high throughput confirmation of disease genes candidacy.
Genet Med
; 21(3): 736-742, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30237576