Detalles de la búsqueda
1.
De novo TRIM8 variants impair its protein localization to nuclear bodies and cause developmental delay, epilepsy, and focal segmental glomerulosclerosis.
Am J Hum Genet
; 108(2): 357-367, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33508234
2.
Oral Coenzyme Q10 supplementation leads to better preservation of kidney function in steroid-resistant nephrotic syndrome due to primary Coenzyme Q10 deficiency.
Kidney Int
; 102(3): 604-612, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35643375
3.
Variation of the clinical spectrum and genotype-phenotype associations in Coenzyme Q10 deficiency associated glomerulopathy.
Kidney Int
; 102(3): 592-603, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35483523
4.
Refining genotype-phenotype correlations in 304 patients with autosomal recessive polycystic kidney disease and PKHD1 gene variants.
Kidney Int
; 100(3): 650-659, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33940108
5.
Pediatric idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome: diagnosis and therapy -short version of the updated German best practice guideline (S2e) - AWMF register no. 166-001, 6/2020.
Pediatr Nephrol
; 36(10): 2971-2985, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34091756
6.
Generation and Validation of a Limited Sampling Strategy to Monitor Mycophenolic Acid Exposure in Children With Nephrotic Syndrome.
Ther Drug Monit
; 41(6): 696-702, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31425441
7.
Identification of 47 novel mutations in patients with Alport syndrome and thin basement membrane nephropathy.
Pediatr Nephrol
; 31(6): 941-55, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26809805
8.
Commentary on "Pediatric Idiopathic Steroid-sensitive Nephrotic Syndrome Diagnosis and Therapy - Short version of the updated German Best Practice Guideline (S2e)".
Pediatr Nephrol
; 36(10): 2961-2966, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34091755
9.
TLR2 mediates renal apoptosis in neonatal mice subjected experimentally to obstructive nephropathy.
PLoS One
; 18(11): e0294142, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38015955
10.
Mutations in multiple PKD genes may explain early and severe polycystic kidney disease.
J Am Soc Nephrol
; 22(11): 2047-56, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22034641
11.
Hyperintense lesions in brain MRI after exposure to a mercuric chloride-containing skin whitening cream.
Eur J Pediatr
; 170(6): 747-50, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21052738
12.
Novel heterozygous COL4A3 mutation in a family with late-onset ESRD.
Pediatr Nephrol
; 25(8): 1539-42, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20177710
13.
Reduced methotrexate clearance and renal impairment in a boy with osteosarcoma and earlier undetected autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD).
J Pediatr Hematol Oncol
; 32(8): e314-6, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20921908
14.
Initial treatment of steroid-sensitive idiopathic nephrotic syndrome in children with mycophenolate mofetil versus prednisone: protocol for a randomised, controlled, multicentre trial (INTENT study).
BMJ Open
; 8(10): e024882, 2018 10 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30309995
15.
No Impact of the Analytical Method Used for Determining Cystatin C on Estimating Glomerular Filtration Rate in Children.
Front Pediatr
; 5: 66, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28443267
16.
Novel OCRL1 mutations in patients with the phenotype of Dent disease.
Am J Kidney Dis
; 48(6): 942.e1-14, 2006 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17162149
17.
Different factor H-related protein patterns in siblings with typical hemolytic uremic syndrome.
Pediatr Nephrol
; 26(8): 1345-7, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21505959
18.
Clinical and molecular characterization of patients with heterozygous mutations in wilms tumor suppressor gene 1.
Clin J Am Soc Nephrol
; 10(5): 825-31, 2015 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25818337
19.
[Nephrotic syndrome--colloidal silver]. / Nephrotisches Syndrom--kolloidales Silber?
Med Monatsschr Pharm
; 31(2): 67-9, 2008 Feb.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-18368980
20.
A novel mutation in AVPR2 causing congenital nephrogenic diabetes insipidus with complete resistance to antidiuretic hormone.
NDT Plus
; 2(2): 127-9, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25949307