Detalles de la búsqueda
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A core outcome domain set to assess cutaneous neurofibromas related to neurofibromatosis type 1 in clinical trials.
Br J Dermatol
; 190(2): 216-225, 2024 Jan 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37877514
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Incorporating a polygenic risk score-triaged coronary calcium score into cardiovascular disease examinations to identify subclinical coronary artery disease (ESCALATE): Protocol for a prospective, nonrandomized implementation trial.
Am Heart J
; 264: 163-173, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37364748
3.
Standardized practices for RNA diagnostics using clinically accessible specimens reclassifies 75% of putative splicing variants.
Genet Med
; 24(1): 130-145, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906502
4.
Paediatric genomic testing: Navigating genomic reports for the general paediatrician.
J Paediatr Child Health
; 58(1): 8-15, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34427008
5.
Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation.
Genet Med
; 23(8): 1506-1513, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34012067
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Paediatric genomic testing: Navigating medicare rebatable genomic testing.
J Paediatr Child Health
; 57(4): 477-483, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33566436
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Genetic counselors, patients', and carers' views on an Australian clinical genetics service information system.
J Genet Couns
; 30(5): 1440-1451, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33866647
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First International Conference on RASopathies and Neurofibromatoses in Asia: Identification and advances of new therapeutics.
Am J Med Genet A
; 179(6): 1091-1097, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30908877
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Ashkenazi Jewish population screening for Tay-Sachs disease: the international and Australian experience.
J Paediatr Child Health
; 51(3): 271-9, 2015 Mar.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24923490
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The Impact of Neurofibromatosis Type 1 on the Health and Wellbeing of Australian Adults.
J Genet Couns
; 24(6): 931-44, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25894096
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Characterization of health concerns in people with neurofibromatosis type 1.
Mol Genet Genomic Med
; 11(1): e2077, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36444392
12.
Clinical and imaging modality factors impacting radiological interpretation of breast screening in young women with neurofibromatosis type 1.
Fam Cancer
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37335380
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Current and Emerging Imaging Techniques for Neurofibromatosis Type 1-Associated Cutaneous Neurofibromas.
J Invest Dermatol
; 143(8): 1397-1405, 2023 08.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37330718
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Making good on the promise of genomics in healthcare: the NSW Health perspective.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37844625
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The psychological impact and experience of breast cancer screening in young women with an increased risk of breast cancer due to neurofibromatosis type 1.
Fam Cancer
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33963463
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Evaluating the model of offering expanded genetic carrier screening to high school students within the Sydney Jewish community.
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| MEDLINE | ID: mdl-34846685
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A gene for speed: the emerging role of alpha-actinin-3 in muscle metabolism.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20699471
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34230204
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Whole Genome Sequencing Improves Outcomes of Genetic Testing in Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30025578
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Concealed Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy in Sudden Unexplained Cardiac Death Events.
Circ Genom Precis Med
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30571190