RESUMEN
De novo germline mutations in GNB1 have been associated with a neurodevelopmental phenotype. To date, 28 patients with variants classified as pathogenic have been reported. We add 18 patients with de novo mutations to this cohort, including a patient with mosaicism for a GNB1 mutation who presented with a milder phenotype. Consistent with previous reports, developmental delay in these patients was moderate to severe, and more than half of the patients were non-ambulatory and nonverbal. The most observed substitution affects the p.Ile80 residue encoded in exon 6, with 28% of patients carrying a variant at this residue. Dystonia and growth delay were observed more frequently in patients carrying variants in this residue, suggesting a potential genotype-phenotype correlation. In the new cohort of 18 patients, 50% of males had genitourinary anomalies and 61% of patients had gastrointestinal anomalies, suggesting a possible association of these findings with variants in GNB1. In addition, cutaneous mastocytosis, reported once before in a patient with a GNB1 variant, was observed in three additional patients, providing further evidence for an association to GNB1. We will review clinical and molecular data of these new cases and all previously reported cases to further define the phenotype and establish possible genotype-phenotype correlations.
Asunto(s)
Subunidades beta de la Proteína de Unión al GTP/genética , Estudios de Asociación Genética , Mutación/genética , Adolescente , Niño , Preescolar , Estudios de Cohortes , Epilepsia/genética , Femenino , Subunidades beta de la Proteína de Unión al GTP/química , Humanos , Masculino , Sistema Nervioso/crecimiento & desarrollo , Fenotipo , Embarazo , Estructura Terciaria de ProteínaRESUMEN
El propósito de éste trabajo de revisión es el de brindar una sistemática clara, sencilla y completa para un adecuado estudio ecográfico del corazón fetal. La circulación fetal difiere de la del adulto en que no es "secuencial" sino "en paralelo", con una bifurcación que se produce en la aurícula derecha hacia el corazón derecho o izquierdo y con un bypass en el ducto arterioso, esquivando al corazón izquierdo. Otra diferencia es la presencia del ductus venoso, que permite a la sangre oxigenada, proveniente de la placenta, realizar un bypass al hígado. En la práctica ecográfica fetal, unos pocos planos constituyen la base de la mayoría de los diagnósticos. Estos son: la vista de las cuatro cámaras, la vista del eje largo (con barrido del corazón derecho e izquierdo), la vista del eje corto (o plano axial) y la vista de los grandes vasos. Se revisa la importancia del ultrasonido en tiempo real en el reconocimiento de las estructuras cardíacas de acuerdo con sus relaciones para proseguir su estudio en modo M y Doppler. Se concluye ésta primera parte valorizando una sistemática "paso a paso" en el estudio detallado, donde el primer paso estaría limitado a la identificación de la posición fetal y cardíaca. El segundo paso es el reconocimiento de las estructuras intracardíacas y sus conexiones. El tercer paso es el estudio de los grandes vasos. El cuarto paso es el estudio del ritmo cardíaco
Asunto(s)
Humanos , Corazón , Ultrasonografía Prenatal , FetoRESUMEN
Se presentan 11 casos de tumor phyllodes de mama tratados durante 1978 a 1985. Representan el 1% de la patología operada en ese período. La media de edad fue de 34,5 años. El estudio histológico mostró 8 tumores phyllodes, 2 sarcoma phyllodes y 1 carcinosarcoma phyllodes. Se hacen consideraciones sobre la clínica y la terapéutica realizadas. La evolución fue buena en 10 pacientes