Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and biochemical footprints of congenital disorders of glycosylation: Proposed nosology.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108476, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38653092
2.
Does hyperphenylalaninemia induce brain glucose hypometabolism? Cerebral spinal fluid findings in treated adult phenylketonuric patients.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108464, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38537426
3.
Consensus guidelines for the diagnosis and management of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108363, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38452608
4.
The Genetic Landscape and Epidemiology of Phenylketonuria.
Am J Hum Genet
; 107(2): 234-250, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32668217
5.
Clinical and biochemical footprints of inherited metabolic diseases. XV. Epilepsies.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107690, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37659319
6.
Clinical and biochemical footprints of inherited metabolic diseases. XIV. Metabolic kidney diseases.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107683, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37597335
7.
Clinical and biochemical footprints of inherited metabolic disorders. XI. Gastrointestinal symptoms.
Mol Genet Metab
; 138(3): 107528, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36774919
8.
Clinical and biochemical footprints of inherited metabolic diseases. XIII. Respiratory manifestations.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107655, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37517329
9.
Clinical and biochemical footprints of inherited metabolic disease. XVI. Hematological abnormalities.
Mol Genet Metab
; 140(4): 107735, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37989003
10.
Clinical and biochemical footprints of inherited metabolic diseases. XII. Immunological defects.
Mol Genet Metab
; 139(1): 107582, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37087816
11.
Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes.
Mol Genet Metab
; 139(3): 107624, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37348148
12.
Accurate assignment of disease liability to genetic variants using only population data.
Genet Med
; 24(1): 87-99, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906463
13.
Clinical and biochemical footprints of inherited metabolic diseases. VIII. Neoplasias.
Mol Genet Metab
; 136(2): 118-124, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35422340
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Clinical and biochemical footprints of inherited metabolic disease. V. Cerebral palsy phenotypes.
Mol Genet Metab
; 137(4): 445-448, 2022 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-33775522
15.
Importance of the long non-coding RNA (lncRNA) transcript HULC for the regulation of phenylalanine hydroxylase and treatment of phenylketonuria.
Mol Genet Metab
; 135(3): 171-178, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35101330
16.
Clinical and biochemical footprints of inherited metabolic diseases. IX. Metabolic ear disease.
Mol Genet Metab
; 137(3): 223-229, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36183456
17.
Clinical and biochemical footprints of inherited metabolic disorders: X. Metabolic myopathies.
Mol Genet Metab
; 137(1-2): 213-222, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36155185
18.
Clinical and biochemical footprints of inherited metabolic disorders. VII. Ocular phenotypes.
Mol Genet Metab
; 135(4): 311-319, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35227579
19.
Spectrum of DDC variants causing aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and pathogenicity interpretation using ACMG-AMP/ACGS recommendations.
Mol Genet Metab
; 137(4): 359-381, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36427457
20.
Clinical and biochemical footprints of inherited metabolic diseases. IV. Metabolic cardiovascular disease.
Mol Genet Metab
; 132(2): 112-118, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33388235