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1.
Cysteamine revisited: repair of arginine to cysteine mutations.
J Inherit Metab Dis
; 40(4): 555-567, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28643139
2.
Arterial stiffness is not associated with bone parameters in an elderly hyperhomocysteinemic population.
J Bone Miner Metab
; 34(1): 99-108, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25804313
3.
MRI and (1)H-MRS in adenosine kinase deficiency.
Neuroradiology
; 58(7): 697-703, 2016 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26993811
4.
A candidate genetic risk factor for vascular disease: a common mutation in methylenetetrahydrofolate reductase.
Nat Genet
; 10(1): 111-3, 1995 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7647779
5.
Cellular hypomethylation is associated with impaired nitric oxide production by cultured human endothelial cells.
Amino Acids
; 42(5): 1903-11, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21614558
6.
Elevated concentrations of sedoheptulose in bloodspots of patients with cystinosis caused by the 57-kb deletion: implications for diagnostics and neonatal screening.
Mol Genet Metab
; 102(3): 339-42, 2011 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-21195649
7.
Serum homocysteine levels in relation to clinical progression in multiple sclerosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 79(12): 1349-53, 2008 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18676406
8.
Changes in markers of cobalamin status after cessation of oral B-vitamin supplements in elderly people with mild cobalamin deficiency.
Eur J Clin Nutr
; 62(10): 1248-51, 2008 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17609694
9.
Transsulfuration in an adult with hepatic methionine adenosyltransferase deficiency.
J Clin Invest
; 81(2): 390-7, 1988 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3339126
10.
Defective cystathionine beta-synthase regulation by S-adenosylmethionine in a partially pyridoxine responsive homocystinuria patient.
J Clin Invest
; 98(2): 285-9, 1996 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8755636
11.
The MTHFR 677C->T polymorphism and the risk of congenital heart defects: a literature review and meta-analysis.
QJM
; 100(12): 743-53, 2007 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17965089
12.
A genome-wide linkage scan for homocysteine levels suggests three regions of interest.
J Thromb Haemost
; 4(6): 1303-7, 2006 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16706975
13.
No effect of folic acid and methionine supplementation on D4Z4 methylation in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord
; 16(11): 766-9, 2006 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17005397
14.
Oral anticoagulant treatment with coumarin derivatives does not influence plasma homocysteine concentration.
Eur J Intern Med
; 17(2): 120-4, 2006 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16490689
15.
Methanethiol and dimethylsulfide formation from 3-methylthiopropionate in human and rat hepatocytes.
Biochim Biophys Acta
; 972(2): 131-6, 1988 Nov 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3191160
16.
Thiamine (vitamin B1) supplementation does not reduce fasting blood homocysteine concentration in most homozygotes for homocystinuria.
Biochim Biophys Acta
; 1317(2): 101-4, 1996 Nov 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-8950194
17.
Growth promotion by homocysteine but not by homocysteic acid: a role for excessive growth in homocystinuria or proliferation in hyperhomocysteinemia?
Biochim Biophys Acta
; 1407(1): 1-6, 1998 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9639661
18.
Evidence for McKusick's hypothesis of deficient collagen cross-linking in patients with homocystinuria.
Biochim Biophys Acta
; 1315(3): 159-62, 1996 Apr 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8611653
19.
Hyperhomocysteinemia: a risk factor for ischemic stroke in children.
Circulation
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10217643
20.
Prevalences of hyperhomocysteinemia, unfavorable cholesterol profile and hypertension in European populations.
Eur J Clin Nutr
; 59(4): 480-8, 2005 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15674310