Detalles de la búsqueda
1.
How to recognize inborn errors of immunity in a child presenting with a malignancy: guidelines for the pediatric hemato-oncologist.
Pediatr Hematol Oncol
; 40(2): 131-146, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35913104
2.
GATA2 deficiency and haematopoietic stem cell transplantation: challenges for the clinical practitioner.
Br J Haematol
; 188(5): 768-773, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31710708
3.
Familial Mediterranean fever mutations lift the obligatory requirement for microtubules in Pyrin inflammasome activation.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(50): 14384-14389, 2016 12 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27911804
4.
The immunophenotypic fingerprint of patients with primary antibody deficiencies is partially present in their asymptomatic first-degree relatives.
Haematologica
; 102(1): 192-202, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27634199
5.
Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3 presenting as neonatal cholestasis and splenomegaly.
Pediatr Allergy Immunol
; 33(4): e13774, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35470934
6.
Genes associated with common variable immunodeficiency: one diagnosis to rule them all?
J Med Genet
; 53(9): 575-90, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27250108
7.
Chronic and Invasive Fungal Infections in a Family with CARD9 Deficiency.
J Clin Immunol
; 36(3): 204-9, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26961233
8.
Severe phototoxicity associated with concomitant use of methotrexate and voriconazole, an overlooked drug-drug interaction.
Pediatr Blood Cancer
; 67(6): e28246, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32207558
9.
A novel IKAROS haploinsufficiency kindred with unexpectedly late and variable B-cell maturation defects.
J Allergy Clin Immunol
; 141(1): 432-435.e7, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28927821
10.
A novel LPS-responsive beige-like anchor protein (LRBA) mutation presents with normal cytotoxic T lymphocyte-associated protein 4 (CTLA-4) and overactive TH17 immunity.
J Allergy Clin Immunol
; 142(6): 1968-1971, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30193839
11.
GTF3A mutations predispose to herpes simplex encephalitis by disrupting biogenesis of the host-derived RIG-I ligand RNA5SP141.
Sci Immunol
; 7(77): eabq4531, 2022 11 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36399538
12.
Detrimental NFKB1 missense variants affecting the Rel-homology domain of p105/p50.
Front Immunol
; 13: 965326, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36105815
13.
Erratum to: Chronic and Invasive Fungal Infections in a Family with CARD9 Deficiency.
J Clin Immunol
; 36(5): 528, 2016 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27116191
14.
Persistent rotavirus diarrhea post-transplant in a novel JAK3-SCID patient after vaccination.
Pediatr Allergy Immunol
; 27(1): 93-6, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26248889
15.
Case Report: Convalescent Plasma, a Targeted Therapy for Patients with CVID and Severe COVID-19.
Front Immunol
; 11: 596761, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33329586
16.
A Computational Pipeline for the Diagnosis of CVID Patients.
Front Immunol
; 10: 2009, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31543876
17.
Editorial: The role of transcription factors in inborn errors of immunity.
Front Immunol
; 14: 1189312, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37051249
18.
Ikaros family zinc finger 1 regulates dendritic cell development and function in humans.
Nat Commun
; 9(1): 1239, 2018 03 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29588478
19.
A CARD9 Founder Mutation Disrupts NF-κB Signaling by Inhibiting BCL10 and MALT1 Recruitment and Signalosome Formation.
Front Immunol
; 9: 2366, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30429846
20.
Early-onset primary antibody deficiency resembling common variable immunodeficiency challenges the diagnosis of Wiedeman-Steiner and Roifman syndromes.
Sci Rep
; 7(1): 3702, 2017 06 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28623346
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