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1.
Hematopoietic stem cell transplantation for adolescents and adults with inborn errors of immunity: an EBMT IEWP study.
Blood
; 140(14): 1635-1649, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35344580
2.
Hematopoietic cell transplantation in severe combined immunodeficiency: The SCETIDE 2006-2014 European cohort.
J Allergy Clin Immunol
; 149(5): 1744-1754.e8, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34718043
3.
GATA2 deficiency and haematopoietic stem cell transplantation: challenges for the clinical practitioner.
Br J Haematol
; 188(5): 768-773, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31710708
4.
Pediatric acute graft-versus-host disease prophylaxis and treatment: surveyed real-life approach reveals dissimilarities compared to published recommendations.
Transpl Int
; 33(7): 762-772, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32133691
5.
Hematopoietic stem cell transplantation for CD40 ligand deficiency: Results from an EBMT/ESID-IEWP-SCETIDE-PIDTC study.
J Allergy Clin Immunol
; 143(6): 2238-2253, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30660643
6.
Gonadal Function after Busulfan Compared with Treosulfan in Children and Adolescents Undergoing Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplant.
Biol Blood Marrow Transplant
; 25(9): 1786-1791, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31082473
7.
Evaluation of cardiopulmonary exercise testing, heart function, and quality of life in children after allogenic hematopoietic stem cell transplantation.
Pediatr Blood Cancer
; 66(1): e27499, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30318730
8.
Prevalence, clinical characteristics, and prognosis of GATA2-related myelodysplastic syndromes in children and adolescents.
Blood
; 127(11): 1387-97; quiz 1518, 2016 Mar 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26702063
9.
Severe anaphylactic reaction following anti-thymocyte globulin administration in a pediatric stem cell transplantation patient.
J Oncol Pharm Pract
; 24(3): 232-234, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29284348
10.
Drug-drug interaction related to the use of pipamperon and ondansetron in a child treated for leukemia.
J Oncol Pharm Pract
; 24(7): 537-539, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28682150
11.
Long-term outcome of Hurler syndrome patients after hematopoietic cell transplantation: an international multicenter study.
Blood
; 125(13): 2164-72, 2015 Mar 26.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25624320
12.
The immunophenotypic fingerprint of patients with primary antibody deficiencies is partially present in their asymptomatic first-degree relatives.
Haematologica
; 102(1): 192-202, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27634199
13.
Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3 presenting as neonatal cholestasis and splenomegaly.
Pediatr Allergy Immunol
; 33(4): e13774, 2022 04.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35470934
14.
Outcomes after Unrelated Umbilical Cord Blood Transplantation for Children with Osteopetrosis.
Biol Blood Marrow Transplant
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| MEDLINE | ID: mdl-27470286
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Mutations in TRNT1 cause congenital sideroblastic anemia with immunodeficiency, fevers, and developmental delay (SIFD).
Blood
; 124(18): 2867-71, 2014 Oct 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25193871
16.
Severe congenital neutropenia with neurological impairment due to a homozygous VPS45 p.E238K mutation: A case report suggesting a genotype-phenotype correlation.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 3214-8, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26358756
17.
Outcome of hematopoietic stem cell transplantation for adenosine deaminase-deficient severe combined immunodeficiency.
Blood
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22791287
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Complete factor I deficiency due to dysfunctional factor I with recurrent aseptic meningo-encephalitis.
J Clin Immunol
; 33(8): 1293-301, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24142231
19.
Misdiagnosis as asphyxiating thoracic dystrophy and CMV-associated haemophagocytic lymphohistiocytosis in Shwachman-Diamond syndrome.
Eur J Pediatr
; 172(5): 613-22, 2013 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-23315050
20.
Metachromatic leukodystrophy: To screen or not to screen?
Eur J Paediatr Neurol
; 46: 1-7, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37354699