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1.
Severe NAD(P)HX Dehydratase (NAXD) Neurometabolic Syndrome May Present in Adulthood after Mild Head Trauma.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36834994
2.
Standardized practices for RNA diagnostics using clinically accessible specimens reclassifies 75% of putative splicing variants.
Genet Med
; 24(1): 130-145, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906502
3.
Clinical impact of whole-genome sequencing in patients with early-onset dementia.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2022 Jul 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35906014
4.
Rapid exome sequencing and adjunct RNA studies confirm the pathogenicity of a novel homozygous ASNS splicing variant in a critically ill neonate.
Hum Mutat
; 41(11): 1884-1891, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32906196
5.
Recurrent TTN metatranscript-only c.39974-11T>G splice variant associated with autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita and myopathy.
Hum Mutat
; 41(2): 403-411, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31660661
6.
Loss of calpains-1 and -2 prevents repair of plasma membrane scrape injuries, but not small pores, and induces a severe muscular dystrophy.
Am J Physiol Cell Physiol
; 318(6): C1226-C1237, 2020 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32348180
7.
Congenital Titinopathy: Comprehensive characterization and pathogenic insights.
Ann Neurol
; 83(6): 1105-1124, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29691892
8.
Nemaline myopathy and distal arthrogryposis associated with an autosomal recessive TNNT3 splice variant.
Hum Mutat
; 39(3): 383-388, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29266598
9.
Limited proteolysis as a tool to probe the tertiary conformation of dysferlin and structural consequences of patient missense variant L344P.
J Biol Chem
; 292(45): 18577-18591, 2017 11 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28904177
10.
SpliceVault predicts the precise nature of variant-associated mis-splicing.
Nat Genet
; 55(2): 324-332, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36747048
11.
Minimal expression of dysferlin prevents development of dysferlinopathy in dysferlin exon 40a knockout mice.
Acta Neuropathol Commun
; 11(1): 15, 2023 01 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36653852
12.
A genetic basis is identified in 74% cases of paediatric hyperCKaemia without weakness presenting to a tertiary paediatric neuromuscular centre.
Neuromuscul Disord
; 32(9): 707-717, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35948506
13.
WGS and RNA Studies Diagnose Noncoding DMD Variants in Males With High Creatine Kinase.
Neurol Genet
; 7(1): e554, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33977140
14.
Two novel B9D1 variants causing Joubert syndrome: Utility of mRNA and splicing studies.
Eur J Med Genet
; 63(9): 104000, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32622957
15.
Cullin-3 dependent deregulation of ACTN1 represents a new pathogenic mechanism in nemaline myopathy.
JCI Insight
; 52019 04 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30990797
16.
Importance of muscle biopsy to establish pathogenicity of DMD missense and splice variants.
Neuromuscul Disord
; 29(12): 913-919, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31706698
17.
Unravelling Facets of MECOM-Associated Syndrome: Somatic Genetic Rescue, Clonal Hematopoiesis and Phenotype Expansion.
Blood Adv
; 2024 Apr 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-38662475
18.
Exoproteome Analysis of the Seaweed Pathogen Nautella italica R11 Reveals Temperature-Dependent Regulation of RTX-Like Proteins.
Front Microbiol
; 8: 1203, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28706511
19.
Enzymatic cleavage of myoferlin releases a dual C2-domain module linked to ERK signalling.
Cell Signal
; 33: 30-40, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28192161
20.
Improving genetic diagnosis in Mendelian disease with transcriptome sequencing.
Sci Transl Med
; 9(386)2017 04 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28424332