Detalles de la búsqueda
1.
Novel MYT1 variants expose the complexity of oculo-auriculo-vertebral spectrum genetic mechanisms.
Am J Med Genet A
; 185(7): 2056-2064, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33880880
2.
Clinical and cytogenomic findings in OAV spectrum.
Am J Med Genet A
; 176(3): 638-648, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29368383
3.
Deletion 21pterq22.11: Report of a Patient with Dysmorphic Features, Hypertonia, and Café-au-Lait Macules and Review of the Literature.
Cytogenet Genome Res
; 153(2): 81-85, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29258104
4.
Wolf-Hirschhorn Syndrome with Epibulbar Dermoid: An Unusual Association in a Patient with 4p Deletion and Functional Xp Disomy.
Cytogenet Genome Res
; 150(1): 17-22, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27842301
5.
Atypical 581-kb 22q11.21 Deletion in a Patient with Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum Phenotype.
Cytogenet Genome Res
; 147(2-3): 130-4, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26919065
6.
X-linked intellectual disability related genes disrupted by balanced X-autosome translocations.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 168(8): 669-77, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26290131
7.
Rare single-nucleotide variants in oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS).
Mol Genet Genomic Med
; 7(10): e00959, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31469246
8.
Breakpoint mapping at nucleotide resolution in X-autosome balanced translocations associated with clinical phenotypes.
Eur J Hum Genet
; 27(5): 760-771, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30700833
9.
Deletion of Chromosome 13 due to Different Rearrangements and Impact on Phenotype.
Mol Syndromol
; 10(3): 139-146, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31191202
10.
A novel de novo mutation in MYT1, the unique OAVS gene identified so far.
Eur J Hum Genet
; 25(9): 1083-1086, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28612832
11.
Dois irmãos com ictiose ligada ao cromossomo X
Diagn. tratamento
; 16(2)abr. 2011. ilus, tab
Artículo
en Portugués
| LILACS | ID: lil-592279
Resultados
1 -
11
de 11
1
Próxima >
>>