Detalles de la búsqueda
1.
Developmental and temporal characteristics of clonal sperm mosaicism.
Cell
; 184(18): 4772-4783.e15, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34388390
2.
Cell-type-resolved mosaicism reveals clonal dynamics of the human forebrain.
Nature
; 629(8011): 384-392, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38600385
3.
Somatic mosaicism reveals clonal distributions of neocortical development.
Nature
; 604(7907): 689-696, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35444276
4.
Sperm mosaicism: implications for genomic diversity and disease.
Trends Genet
; 37(10): 890-902, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34158173
5.
Mutations in LNPK, Encoding the Endoplasmic Reticulum Junction Stabilizer Lunapark, Cause a Recessive Neurodevelopmental Syndrome.
Am J Hum Genet
; 103(2): 296-304, 2018 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30032983
6.
Recurrent homozygous damaging mutation in TMX2, encoding a protein disulfide isomerase, in four families with microlissencephaly.
J Med Genet
; 57(4): 274-282, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31586943
7.
Uner Tan syndrome caused by a homozygous TUBB2B mutation affecting microtubule stability.
Hum Mol Genet
; 26(2): 258-269, 2017 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28013290
8.
Autosomal-Recessive Mutations in the tRNA Splicing Endonuclease Subunit TSEN15 Cause Pontocerebellar Hypoplasia and Progressive Microcephaly.
Am J Hum Genet
; 99(1): 228-35, 2016 Jul 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27392077
9.
Mutations in the murine homologue of TUBB5 cause microcephaly by perturbing cell cycle progression and inducing p53-associated apoptosis.
Development
; 143(7): 1126-33, 2016 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26903504
10.
Mutations in Either TUBB or MAPRE2 Cause Circumferential Skin Creases Kunze Type.
Am J Hum Genet
; 97(6): 790-800, 2015 Dec 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26637975
11.
Clusters of iron-rich cells in the upper beak of pigeons are macrophages not magnetosensitive neurons.
Nature
; 484(7394): 367-70, 2012 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22495303
12.
Tubulins and brain development - The origins of functional specification.
Mol Cell Neurosci
; 84: 58-67, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28347630
13.
TUBB5 and its disease-associated mutations influence the terminal differentiation and dendritic spine densities of cerebral cortical neurons.
Hum Mol Genet
; 23(19): 5147-58, 2014 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24833723
14.
Autosomal-Recessive Mutations in the tRNA Splicing Endonuclease Subunit TSEN15 Cause Pontocerebellar Hypoplasia and Progressive Microcephaly.
Am J Hum Genet
; 99(3): 785, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27588454
15.
Microtubules and neurodevelopmental disease: the movers and the makers.
Adv Exp Med Biol
; 800: 75-96, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24243101
16.
Genomic Mosaicism of the Brain: Origin, Impact, and Utility.
Neurosci Bull
; 2023 Oct 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37898991
17.
Cell-type-resolved somatic mosaicism reveals clonal dynamics of the human forebrain.
bioRxiv
; 2023 Oct 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37961480
18.
Control-independent mosaic single nucleotide variant detection with DeepMosaic.
Nat Biotechnol
; 41(6): 870-877, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36593400
19.
Comprehensive multi-omic profiling of somatic mutations in malformations of cortical development.
Nat Genet
; 55(2): 209-220, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36635388
20.
Unbiased mosaic variant assessment in sperm: a cohort study to test predictability of transmission.
Elife
; 112022 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35787314