Detalles de la búsqueda
1.
APC7 mediates ubiquitin signaling in constitutive heterochromatin in the developing mammalian brain.
Mol Cell
; 82(1): 90-105.e13, 2022 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34942119
2.
De novo and bi-allelic variants in AP1G1 cause neurodevelopmental disorder with developmental delay, intellectual disability, and epilepsy.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1330-1341, 2021 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34102099
3.
De Novo and Inherited Variants in GBF1 are Associated with Axonal Neuropathy Caused by Golgi Fragmentation.
Am J Hum Genet
; 107(4): 763-777, 2020 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32937143
4.
Nusinersen by subcutaneous intrathecal catheter for symptomatic spinal muscular atrophy patients with complex spine anatomy.
Muscle Nerve
; 65(1): 51-59, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34606118
5.
Clinical characterization of familial hypercholesterolemia due to an amish founder mutation in Apolipoprotein B.
BMC Cardiovasc Disord
; 22(1): 109, 2022 03 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35300601
6.
Homozygosity for a mutation affecting the catalytic domain of tyrosyl-tRNA synthetase (YARS) causes multisystem disease.
Hum Mol Genet
; 28(4): 525-538, 2019 02 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30304524
7.
Bi-allelic CCDC47 Variants Cause a Disorder Characterized by Woolly Hair, Liver Dysfunction, Dysmorphic Features, and Global Developmental Delay.
Am J Hum Genet
; 103(5): 794-807, 2018 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30401460
8.
Crigler-Najjar Syndrome Type 1: Pathophysiology, Natural History, and Therapeutic Frontier.
Hepatology
; 71(6): 1923-1939, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31553814
9.
TNNT1 nemaline myopathy: natural history and therapeutic frontier.
Hum Mol Genet
; 27(18): 3272-3282, 2018 09 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29931346
10.
Glutaric acidemia type 1: Treatment and outcome of 168 patients over three decades.
Mol Genet Metab
; 131(3): 325-340, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33069577
11.
Branched-chain α-ketoacid dehydrogenase deficiency (maple syrup urine disease): Treatment, biomarkers, and outcomes.
Mol Genet Metab
; 129(3): 193-206, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31980395
12.
Mutations in CRADD Result in Reduced Caspase-2-Mediated Neuronal Apoptosis and Cause Megalencephaly with a Rare Lissencephaly Variant.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1117-1129, 2016 Nov 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-27773430
13.
Recessive GM3 synthase deficiency: Natural history, biochemistry, and therapeutic frontier.
Mol Genet Metab
; 126(4): 475-488, 2019 04.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30691927
14.
Genomic diagnostics within a medically underserved population: efficacy and implications.
Genet Med
; 20(1): 31-41, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28726809
15.
Preliminary Safety and Tolerability of a Novel Subcutaneous Intrathecal Catheter System for Repeated Outpatient Dosing of Nusinersen to Children and Adults With Spinal Muscular Atrophy.
J Pediatr Orthop
; 38(10): e610-e617, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30134351
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Disease burden and management of Crigler-Najjar syndrome: Report of a world registry.
Liver Int
; 42(7): 1593-1604, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35274801
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Effects of genetic severity on glucose homeostasis in Friedreich ataxia.
Muscle Nerve
; 54(5): 887-894, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27061687
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RSRC1 loss-of-function variants cause mild to moderate autosomal recessive intellectual disability.
Brain
; 143(4): e31, 2020 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32227164
19.
Preemptive dual therapy for children at risk for infantile-onset spinal muscular atrophy.
Ann Clin Transl Neurol
; 2024 May 31.
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| MEDLINE | ID: mdl-38817128
20.
WiTNNess: An international natural history study of infantile-onset TNNT1 myopathy.
Ann Clin Transl Neurol
; 10(11): 1972-1984, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37632133