Detalles de la búsqueda
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Functional multimerization of mucolipin channel proteins.
J Cell Physiol
; 222(2): 328-35, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19885840
2.
Macroautophagy is defective in mucolipin-1-deficient mouse neurons.
Neurobiol Dis
; 40(2): 370-7, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20600908
3.
Intragenic rearrangements in NRXN1 in three families with autism spectrum disorder, developmental delay, and speech delay.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 153B(5): 983-93, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20162629
4.
Fetal fatty acid oxidation defects and maternal liver disease in pregnancy.
Obstet Gynecol
; 107(1): 115-20, 2006 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16394048
5.
An evidence development process for newborn screening.
Genet Med
; 12(3): 131-4, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20154629
6.
Ocular manifestations of Fabry disease within in a single kindred.
Optometry
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20615758
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Parents' decision-making in newborn screening: opinions, choices, and information needs.
Pediatrics
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20837593
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Systematic evidence review of newborn screening and treatment of severe combined immunodeficiency.
Pediatrics
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20403930
9.
Effect of sample collection on alpha-galactosidase A enzyme activity measurements in dried blood spots on filter paper.
Clin Chim Acta
; 403(1-2): 159-62, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19245803
10.
Neurologic, gastric, and opthalmologic pathologies in a murine model of mucolipidosis type IV.
Am J Hum Genet
; 81(5): 1070-83, 2007 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17924347
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