Detalles de la búsqueda
1.
Systemic AAV8-mediated delivery of a functional copy of muscle glycogen phosphorylase (Pygm) ameliorates disease in a murine model of McArdle disease.
Hum Mol Genet
; 29(1): 20-30, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31511858
2.
Lamin-Related Congenital Muscular Dystrophy Alters Mechanical Signaling and Skeletal Muscle Growth.
Int J Mol Sci
; 22(1)2020 Dec 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33396724
3.
Exercising with blocked muscle glycogenolysis: Adaptation in the McArdle mouse.
Mol Genet Metab
; 123(1): 21-27, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29174367
4.
McArdle Disease: Update of Reported Mutations and Polymorphisms in the PYGM Gene.
Hum Mutat
; 36(7): 669-78, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25914343
5.
Phenotype consequences of myophosphorylase dysfunction: insights from the McArdle mouse model.
J Physiol
; 593(12): 2693-706, 2015 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25873271
6.
The pathogenomics of McArdle disease--genes, enzymes, models, and therapeutic implications.
J Inherit Metab Dis
; 38(2): 221-30, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25053163
7.
Optimized allele-specific silencing of the dominant-negative COL6A1 G293R substitution causing collagen VI-related dystrophy.
Mol Ther Nucleic Acids
; 35(2): 102178, 2024 Jun 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38617974
8.
Allele-specific CRISPR/Cas9 editing inactivates a single nucleotide variant associated with collagen VI muscular dystrophy.
bioRxiv
; 2024 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38585815
9.
A humanized knock-in Col6a1 mouse recapitulates a deep-intronic splice-activating variant.
bioRxiv
; 2024 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38585878
10.
Recurring homozygous ACTN2 variant (p.Arg506Gly) causes a recessive myopathy.
Ann Clin Transl Neurol
; 11(3): 629-640, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38311799
11.
Droxidopa, an oral norepinephrine precursor, improves hemodynamic and renal alterations of portal hypertensive rats.
Hepatology
; 56(5): 1849-60, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22610782
12.
Knock-in mice for the R50X mutation in the PYGM gene present with McArdle disease.
Brain
; 135(Pt 7): 2048-57, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22730558
13.
Preclinical Research in McArdle Disease: A Review of Research Models and Therapeutic Strategies.
Genes (Basel)
; 13(1)2021 12 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35052414
14.
Minimal symptoms in McArdle disease: A real PYGM genotype effect?
Muscle Nerve
; 52(6): 1136-7, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26228546
15.
Lamin A/C Assembly Defects in LMNA-Congenital Muscular Dystrophy Is Responsible for the Increased Severity of the Disease Compared with Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy.
Cells
; 9(4)2020 03 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32244403
16.
Absence of p.R50X Pygm read-through in McArdle disease cellular models.
Dis Model Mech
; 13(1)2020 01 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31848135
17.
Low survival rate and muscle fiber-dependent aging effects in the McArdle disease mouse model.
Sci Rep
; 9(1): 5116, 2019 03 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30914683
18.
The Pathogenesis and Therapies of Striated Muscle Laminopathies.
Front Physiol
; 9: 1533, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30425656
19.
Clinical utility gene card for McArdle disease.
Eur J Hum Genet
; 26(5): 758-764, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29371640
20.
Gene Therapy via Trans-Splicing for LMNA-Related Congenital Muscular Dystrophy.
Mol Ther Nucleic Acids
; 10: 376-386, 2018 Mar 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29499949