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1.
Brainstem depolarization-induced lethal apnea associated with gain-of-function SCN1AL263V is prevented by sodium channel blockade.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 121(14): e2309000121, 2024 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38547067
2.
Genotype-phenotype associations in 1018 individuals with SCN1A-related epilepsies.
Epilepsia
; 65(4): 1046-1059, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38410936
3.
Severe communication delays are independent of seizure burden and persist despite contemporary treatments in SCN1A+ Dravet syndrome: Insights from the ENVISION natural history study.
Epilepsia
; 65(2): 322-337, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38049202
4.
Delineation of functionally essential protein regions for 242 neurodevelopmental genes.
Brain
; 146(2): 519-533, 2023 02 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36256779
5.
Conserved patterns across ion channels correlate with variant pathogenicity and clinical phenotypes.
Brain
; 146(3): 923-934, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36036558
6.
Widespread genomic influences on phenotype in Dravet syndrome, a 'monogenic' condition.
Brain
; 146(9): 3885-3897, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37006128
7.
Prophecy or empiricism? Clinical value of predicting versus determining genetic variant functions.
Epilepsia
; 64(11): 2909-2913, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37562820
8.
Comorbidities and predictors of health-related quality of life in Dravet syndrome: A 10-year, prospective follow-up study.
Epilepsia
; 64(4): 1012-1020, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36740581
9.
Gene variant effects across sodium channelopathies predict function and guide precision therapy.
Brain
; 145(12): 4275-4286, 2022 12 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35037686
10.
The gain of function SCN1A disorder spectrum: novel epilepsy phenotypes and therapeutic implications.
Brain
; 145(11): 3816-3831, 2022 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35696452
11.
Early childhood epilepsies: epidemiology, classification, aetiology, and socio-economic determinants.
Brain
; 144(9): 2879-2891, 2021 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34687210
12.
A catalogue of new incidence estimates of monogenic neurodevelopmental disorders caused by de novo variants.
Brain
; 143(4): 1099-1105, 2020 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32168371
13.
SCN1A variants from bench to bedside-improved clinical prediction from functional characterization.
Hum Mutat
; 41(2): 363-374, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31782251
14.
Biological concepts in human sodium channel epilepsies and their relevance in clinical practice.
Epilepsia
; 61(3): 387-399, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32090326
15.
Incidence and phenotypes of childhood-onset genetic epilepsies: a prospective population-based national cohort.
Brain
; 142(8): 2303-2318, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31302675
16.
Sodium channel epilepsies and neurodevelopmental disorders: from disease mechanisms to clinical application.
Dev Med Child Neurol
; 62(7): 784-792, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32227486
17.
Phenotypic spectrum and genetics of SCN2A-related disorders, treatment options, and outcomes in epilepsy and beyond.
Epilepsia
; 60 Suppl 3: S59-S67, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31904126
18.
Autism and attention-deficit/hyperactivity disorder in Dravet syndrome.
Dev Med Child Neurol
; 2024 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38840369
19.
Autism spectrum disorder, social communication difficulties, and developmental comorbidities in Sturge-Weber syndrome.
Epilepsy Behav
; 88: 1-4, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30195931
20.
Dravet syndrome and its mimics: Beyond SCN1A.
Epilepsia
; 58(11): 1807-1816, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28880996