Detalles de la búsqueda
1.
The detection of a strong episignature for Chung-Jansen syndrome, partially overlapping with Börjeson-Forssman-Lehmann and White-Kernohan syndromes.
Hum Genet
; 143(6): 761-773, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38787418
2.
Prenatal vs postnatal diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome: cardiac and noncardiac outcomes through 1 year of age.
Am J Obstet Gynecol
; 230(3): 368.e1-368.e12, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37717890
3.
New insights into CC2D2A-related Joubert syndrome.
J Med Genet
; 60(6): 578-586, 2023 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-36319078
4.
YWHAE loss of function causes a rare neurodevelopmental disease with brain abnormalities in human and mouse.
Genet Med
; 25(7): 100835, 2023 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-36999555
5.
Exome sequencing as a first-tier test for copy number variant detection: retrospective evaluation and prospective screening in 2418 cases.
J Med Genet
; 59(12): 1234-1240, 2022 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-36137615
6.
Disentangling molecular and clinical stratification patterns in beta-galactosidase deficiency.
J Med Genet
; 59(4): 377-384, 2022 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-33737400
7.
Discovering a new part of the phenotypic spectrum of Coffin-Siris syndrome in a fetal cohort.
Genet Med
; 24(8): 1753-1760, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35579625
8.
Mono-allelic loss of YTHDF3 and neurodevelopmental disorder: clinical features of four individuals with 8q12.3 deletions.
Clin Genet
; 101(2): 208-213, 2022 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-34708403
9.
Neurodevelopmental phenotype in 36 new patients with 8p inverted duplication-deletion: Genotype-phenotype correlation for anomalies of the corpus callosum.
Clin Genet
; 101(3): 307-316, 2022 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-34866188
10.
First evidence of SOX2 mutations in Peters' anomaly: Lessons from molecular screening of 95 patients.
Clin Genet
; 101(5-6): 494-506, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35170016
11.
Periodontal (formerly type VIII) Ehlers-Danlos syndrome: Description of 13 novel cases and expansion of the clinical phenotype.
Clin Genet
; 100(2): 206-212, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33890303
12.
Growth charts in Kabuki syndrome 1.
Am J Med Genet A
; 182(3): 446-453, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31876365
13.
Biological concepts in human sodium channel epilepsies and their relevance in clinical practice.
Epilepsia
; 61(3): 387-399, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32090326
14.
Genetic diversity and pathogenic variants as possible predictors of severity in a French sample of nonsyndromic heritable thoracic aortic aneurysms and dissections (nshTAAD).
Genet Med
; 21(9): 2015-2024, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30739908
15.
Correction: The phenotypic spectrum of WWOX-related disorders: 20 additional cases of WOREE syndrome and review of the literature.
Genet Med
; 21(7): 1667-1671, 2019 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30783266
16.
The phenotypic spectrum of WWOX-related disorders: 20 additional cases of WOREE syndrome and review of the literature.
Genet Med
; 21(6): 1308-1318, 2019 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-30356099
17.
Correction: Arterial tortuosity syndrome: 40 new families and literature review.
Genet Med
; 21(8): 1894-1895, 2019 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-30201961
18.
Prenatal diagnosis of micrognathia in 41 fetuses: Retrospective analysis of outcome and genetic etiologies.
Am J Med Genet A
; 179(12): 2365-2373, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31509347
19.
WNT10B variants in split hand/foot malformation: Report of three novel families and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1351-1356, 2019 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-31050392
20.
Abnormal function of the UBA5 protein in a case of early developmental and epileptic encephalopathy with suppression-burst.
Hum Mutat
; 39(7): 934-938, 2018 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-29663568