Detalles de la búsqueda
1.
Increasing knowledge in IGF1R defects: lessons from 35 new patients.
J Med Genet
; 57(3): 160-168, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31586944
2.
A new mutation in the C-SH2 domain of PTPN11 causes Noonan syndrome with multiple giant cell lesions.
J Hum Genet
; 59(1): 57-9, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24225993
3.
Exudative retinopathy, cerebral calcifications, duodenal atresia, preaxial polydactyly, micropenis, microcephaly and short stature: a new syndrome?
Am J Med Genet A
; 161A(8): 1829-32, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23824919
4.
The Severity of Congenital Hypothyroidism With Gland-In-Situ Predicts Molecular Yield by Targeted Next-Generation Sequencing.
J Clin Endocrinol Metab
; 108(9): e779-e788, 2023 08 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36884306
5.
Earlier diagnosis in anorexia nervosa: better watch growth charts!
J Eat Disord
; 8: 42, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32905240
6.
Association of maternal nutrition with transient neonatal hyperinsulinism.
PLoS One
; 13(5): e0195383, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29723237
7.
[Clinic of somatoform disorders in abused adolescents]. / Clinique des troubles somatoformes chez les adolescents maltraités.
Presse Med
; 45(4 Pt 1): e51-8, 2016 Apr.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-27016848
8.
Identifying the Deleterious Effect of Rare LHX4 Allelic Variants, a Challenging Issue.
PLoS One
; 10(5): e0126648, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25955177
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