Detalles de la búsqueda
1.
A dyadic approach to the delineation of diagnostic entities in clinical genomics.
Am J Hum Genet
; 108(1): 8-15, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33417889
2.
Causes of death in individuals with trisomy 18 after the first year of life.
Am J Med Genet A
; 194(2): 279-287, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37822198
3.
Personal journeys to and in human genetics and dysmorphology.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63514, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38329159
4.
Evolution in the clinic: Maladaptive units and "minor anomalies".
Am J Med Genet A
; 191(2): 640-646, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36331276
5.
Seizures in trisomy 18: Prevalence, description, and treatment.
Am J Med Genet A
; 191(4): 1026-1037, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36601988
6.
Teaching perspectives on the communication of difficult news of genetic conditions to medical students.
Am J Med Genet A
; 191(1): 299-305, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36286987
7.
Prevalence and descriptive epidemiology of Turner syndrome in the United States, 2000-2017: A report from the National Birth Defects Prevention Network.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1339-1349, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36919524
8.
The common trisomy syndromes, their cardiac implications, and ethical considerations in care.
Curr Opin Pediatr
; 35(5): 531-537, 2023 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37551160
9.
Prenatal patient perceptions of receiving difficult news over the telephone.
J Genet Couns
; 32(4): 857-869, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36843230
10.
De Novo ZMYND8 variants result in an autosomal dominant neurodevelopmental disorder with cardiac malformations.
Genet Med
; 24(9): 1952-1966, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35916866
11.
Elements of morphology: Standard terminology for the trunk and limbs.
Am J Med Genet A
; 188(11): 3191-3228, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36062894
12.
Reflections on observing faces in art.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(2): 144-147, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33982855
13.
Parent-authored memoirs: Lessons in the practice of narrative medicine.
Am J Med Genet A
; 185(9): 2846-2848, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33599369
14.
The delineation of the Wolf-Hirschhorn syndrome over six decades: Illustration of the ongoing advances in phenotype analysis and cytogenomic technology.
Am J Med Genet A
; 185(9): 2748-2755, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34002939
15.
Parent-reported histories of adults with trisomy 13 syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1743-1756, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33750000
16.
Natural history study of adults with Wolf-Hirschhorn syndrome 1: Case series of personally observed 35 individuals.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1794-1802, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33760347
17.
Natural history study of adults with Wolf-Hirschhorn syndrome 2: Patient-reported outcomes study.
Am J Med Genet A
; 185(7): 2065-2069, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33949758
18.
Thinking outside "The Box": Case-based didactics for medical education and the instructional legacy of Dr John M. Graham, Jr.
Am J Med Genet A
; 185(9): 2636-2645, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33913595
19.
Management of Children with the Trisomy 18 and Trisomy 13 Syndromes: Is there a Shift in the Paradigm of Care?
Am J Perinatol
; 38(11): 1122-1125, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34311488
20.
Experiences with offering pro bono medical genetics services in the West Indies: Benefits to patients, physicians, and the community.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(4): 1030-1041, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33274544