Detalles de la búsqueda
1.
Interpretable prioritization of splice variants in diagnostic next-generation sequencing.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1564-1577, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34289339
2.
Interpretable Clinical Genomics with a Likelihood Ratio Paradigm.
Am J Hum Genet
; 107(3): 403-417, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32755546
3.
The Human Phenotype Ontology in 2021.
Nucleic Acids Res
; 49(D1): D1207-D1217, 2021 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33264411
4.
Prenatal phenotyping: A community effort to enhance the Human Phenotype Ontology.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(2): 231-242, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35872606
5.
Interpretable prioritization of splice variants in diagnostic next-generation sequencing.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2205, 2021 Nov 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34739835
6.
A corpus of GA4GH Phenopackets: case-level phenotyping for genomic diagnostics and discovery.
medRxiv
; 2024 May 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38854034
7.
Cinnamides as selective small-molecule inhibitors of a cellular model of breast cancer stem cells.
Bioorg Med Chem Lett
; 23(6): 1834-8, 2013 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23403082
8.
Phenopacket-tools: Building and validating GA4GH Phenopackets.
PLoS One
; 18(5): e0285433, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37196000
9.
The Medical Action Ontology: A Tool for Annotating and Analyzing Treatments and Clinical Management of Human Disease.
medRxiv
; 2023 Jul 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37503136
10.
The Medical Action Ontology: A tool for annotating and analyzing treatments and clinical management of human disease.
Med
; 4(12): 913-927.e3, 2023 Dec 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37963467
11.
Identification of a selective small molecule inhibitor of breast cancer stem cells.
Bioorg Med Chem Lett
; 22(10): 3571-4, 2012 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22503247
12.
Identification and validation of novel spinophilin-associated proteins in rodent striatum using an enhanced ex vivo shotgun proteomics approach.
Mol Cell Proteomics
; 9(6): 1243-59, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20124353
13.
A community effort for COVID-19 Ontology Harmonization.
CEUR Workshop Proc
; 3073: 122-127, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37324543
14.
Identification of small-molecule inhibitors of Trypansoma cruzi replication.
Bioorg Med Chem Lett
; 21(23): 7197-200, 2011 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22018462
15.
Significantly different clinical phenotypes associated with mutations in synthesis and transamidase+remodeling glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchor biosynthesis genes.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 40, 2020 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32019583
16.
Selective targeting of the gamma1 isoform of protein phosphatase 1 to F-actin in intact cells requires multiple domains in spinophilin and neurabin.
FASEB J
; 22(6): 1660-71, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18216290
17.
Encoding Clinical Data with the Human Phenotype Ontology for Computational Differential Diagnostics.
Curr Protoc Hum Genet
; 103(1): e92, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31479590
18.
Semantic integration of clinical laboratory tests from electronic health records for deep phenotyping and biomarker discovery.
NPJ Digit Med
; 22019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31119199
19.
Niche-Based Screening in Multiple Myeloma Identifies a Kinesin-5 Inhibitor with Improved Selectivity over Hematopoietic Progenitors.
Cell Rep
; 10(5): 755-770, 2015 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25660025
20.
Analysis of specific interactions of native protein phosphatase 1 isoforms with targeting subunits.
Methods Enzymol
; 366: 156-75, 2003.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14674248