Detalles de la búsqueda
1.
Critical assessment of variant prioritization methods for rare disease diagnosis within the rare genomes project.
Hum Genomics
; 18(1): 44, 2024 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38685113
2.
Machine Learning-Supported Diagnosis of Small Blue Round Cell Sarcomas Using Targeted RNA Sequencing.
J Mol Diagn
; 26(5): 387-398, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38395409
3.
Critical assessment of variant prioritization methods for rare disease diagnosis within the Rare Genomes Project.
medRxiv
; 2023 Aug 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37577678
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