Detalles de la búsqueda
1.
Genotype-first approach to identify associations between CDH1 germline variants and cancer phenotypes: a multicentre study by the European Reference Network on Genetic Tumour Risk Syndromes.
Lancet Oncol
; 24(1): 91-106, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36436516
2.
Whole-Exome Sequencing Targeting a Gene Panel for Sensorineural Hearing Loss: The First Portuguese Cohort Study.
Cytogenet Genome Res
; 162(1-2): 1-9, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35580552
3.
Phenotypic heterogeneity of hereditary diffuse gastric cancer: report of a family with early-onset disease.
Gastrointest Endosc
; 87(6): 1566-1575, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29454568
4.
Feingold syndrome type 1: a rare cause of fetal microcephaly (prenatal diagnosis).
BMJ Case Rep
; 16(3)2023 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36889805
5.
A comprehensive study on surveillance outcomes of a male population followed at a hereditary breast cancer high-risk consultation at a Portuguese tertiary hospital.
J Cancer Res Clin Oncol
; 149(13): 11145-11156, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37347260
6.
Mixed lineage kinase 3 gene mutations in mismatch repair deficient gastrointestinal tumours.
Hum Mol Genet
; 19(4): 697-706, 2010 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19955118
7.
Criteria to predict carriers of a novel SCN5A mutation in a large Portuguese family affected by the Brugada syndrome.
Europace
; 14(6): 882-8, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22277643
8.
[Diagnostic criteria for the Brugada syndrome: can they be improved?]. / Critérios de diagnóstico da síndrome de Brugada. Podemos melhorar?
Rev Port Cardiol
; 31(5): 355-62, 2012 May.
Artículo
en Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-22475738
9.
Extracolonic tumours in a pedigree with EPCAM-related Lynch Syndrome.
Eur J Med Genet
; 65(5): 104479, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35367635
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MSI phenotype and MMR alterations in familial and sporadic gastric cancer.
Int J Cancer
; 128(7): 1606-13, 2011 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20533283
11.
The CDH1 c.1901C>T Variant: A Founder Variant in the Portuguese Population with Severe Impact in mRNA Splicing.
Cancers (Basel)
; 13(17)2021 Sep 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34503274
12.
Prenatal diagnosis of Greig cephalopolysyndactyly syndrome: a case report.
Prenat Diagn
; 35(2): 203-5, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25297527
13.
BRCA1 and BRCA2 germline mutational spectrum and evidence for genetic anticipation in Portuguese breast/ovarian cancer families.
Fam Cancer
; 5(4): 379-87, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16826315
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Increased red cell distribution width in Fanconi anemia: a novel marker of stress erythropoiesis.
Orphanet J Rare Dis
; 11(1): 102, 2016 07 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27456001
15.
No significant role for beta tubulin mutations and mismatch repair defects in ovarian cancer resistance to paclitaxel/cisplatin.
BMC Cancer
; 5: 101, 2005 Aug 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16095531
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E-Cadherin (CDH1) and p53 rather than SMAD4 and Caspase-10 germline mutations contribute to genetic predisposition in Portuguese gastric cancer patients.
Eur J Cancer
; 40(12): 1897-903, 2004 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15288293
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Cytologic and cytogenetic diagnosis of pediatric renal cell carcinoma associated with t(X;17).
Acta Cytol
; 52(3): 384-6, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18540314
18.
A case of systemic pseudohypoaldosteronism with a novel mutation in the SCNN1A gene.
Endocrinol Nutr
; 60(1): 33-6, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23031435
19.
TP53 germline mutations in Portugal and genetic modifiers of age at cancer onset.
Fam Cancer
; 8(4): 383-90, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19468865
20.
Prenatal foetal diagnosis of partial trisomy 3q and monosomy 13p due to a maternal balanced rearrangement.
Prenat Diagn
; 25(4): 292-5, 2005 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15849779