Detalles de la búsqueda
1.
Psychrobacter raelei sp. nov., isolated from a dog with peritonitis.
Int J Syst Evol Microbiol
; 74(4)2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38683659
2.
A comparative benchmark of classic DNA motif discovery tools on synthetic data.
Brief Bioinform
; 22(6)2021 11 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-34351399
3.
MitImpact 3: modeling the residue interaction network of the Respiratory Chain subunits.
Nucleic Acids Res
; 49(D1): D1282-D1288, 2021 01 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-33300029
4.
Novel TONSL variants cause SPONASTRIME dysplasia and associate with spontaneous chromosome breaks, defective cell proliferation and apoptosis.
Hum Mol Genet
; 29(18): 3122-3131, 2020 11 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-32959051
5.
Genome-wide DNA methylation profiling and exome sequencing resolved a long-time misdiagnosed case.
J Hum Genet
; 67(9): 547-551, 2022 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-35581385
6.
Review of clinical and molecular variability in autosomal recessive cutis laxa 2A.
Am J Med Genet A
; 185(3): 955-965, 2021 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-33369135
7.
Customised next-generation sequencing multigene panel to screen a large cohort of individuals with chromatin-related disorder.
J Med Genet
; 57(11): 760-768, 2020 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-32170002
8.
Molecular dynamics recipes for genome research.
Brief Bioinform
; 19(5): 853-862, 2018 09 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-28334084
9.
Double missense mutations in cardiac myosin-binding protein C and myopalladin genes: A case report with diffuse coronary disease, complete atrioventricular block, and progression to dilated cardiomyopathy.
Ann Noninvasive Electrocardiol
; 25(3): e12687, 2020 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-31524317
10.
Transcriptome and Gene Fusion Analysis of Synchronous Lesions Reveals lncMRPS31P5 as a Novel Transcript Involved in Colorectal Cancer.
Int J Mol Sci
; 21(19)2020 Sep 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-32992457
11.
Sudden death in mild hypertrophic cardiomyopathy with compound DSG2/DSC2/MYH6 mutations: Revisiting phenotype after genetic assessment in a master runner athlete.
J Electrocardiol
; 53: 95-99, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-30716529
12.
A Multi-Layered Study on Harmonic Oscillations in Mammalian Genomics and Proteomics.
Int J Mol Sci
; 20(18)2019 Sep 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-31533246
13.
A single-center study on 140 patients with cerebral cavernous malformations: 28 new pathogenic variants and functional characterization of a PDCD10 large deletion.
Hum Mutat
; 39(12): 1885-1900, 2018 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-30161288
14.
A novel mutation in CDH11, encoding cadherin-11, cause Branchioskeletogenital (Elsahy-Waters) syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(9): 2028-2033, 2018 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-30194892
15.
High-confidence assessment of functional impact of human mitochondrial non-synonymous genome variations by APOGEE.
PLoS Comput Biol
; 13(6): e1005628, 2017 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-28640805
16.
Multifaceted enrichment analysis of RNA-RNA crosstalk reveals cooperating micro-societies in human colorectal cancer.
Nucleic Acids Res
; 44(9): 4025-36, 2016 05 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-27067546
17.
Sudden cardiac death in J wave syndrome with short QT associated to a novel mutation in Nav 1.8 coding gene SCN10A: First case report for a possible pharmacogenomic role.
J Electrocardiol
; 51(5): 809-813, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-30177317
18.
Putative TMPRSS3/GJB2 digenic inheritance of hearing loss detected by targeted resequencing.
Mol Cell Probes
; 33: 24-27, 2017 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-28263784
19.
Expanding the mutation spectrum in 130 probands with ARPKD: identification of 62 novel PKHD1 mutations by sanger sequencing and MLPA analysis.
J Hum Genet
; 61(9): 811-21, 2016 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-27225849
20.
MitImpact: an exhaustive collection of pre-computed pathogenicity predictions of human mitochondrial non-synonymous variants.
Hum Mutat
; 36(2): E2413-22, 2015 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-25516408