Detalles de la búsqueda
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Redefining the Etiologic Landscape of Cerebellar Malformations.
Am J Hum Genet
; 105(3): 606-615, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31474318
2.
Pre-clinical Gene Therapy with AAV9/AGA in Aspartylglucosaminuria Mice Provides Evidence for Clinical Translation.
Mol Ther
; 29(3): 989-1000, 2021 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33186692
3.
Variants in the SK2 channel gene (KCNN2) lead to dominant neurodevelopmental movement disorders.
Brain
; 143(12): 3564-3573, 2020 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33242881
4.
The lysosomal storage disorders mucolipidosis type II, type III alpha/beta, and type III gamma: Update on GNPTAB and GNPTG mutations.
Hum Mutat
; 40(7): 842-864, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30882951
5.
Variants in TCF20 in neurodevelopmental disability: description of 27 new patients and review of literature.
Genet Med
; 21(9): 2036-2042, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30739909
6.
Three additional patients with EED-associated overgrowth: potential mutation hotspots identified?
J Hum Genet
; 64(6): 561-572, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30858506
7.
BCL11B mutations in patients affected by a neurodevelopmental disorder with reduced type 2 innate lymphoid cells.
Brain
; 141(8): 2299-2311, 2018 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29985992
8.
UPLC-MS/MS Analysis of Urinary Free Oligosaccharides for Lysosomal Storage Diseases: Diagnosis and Potential Treatment Monitoring.
Clin Chem
; 64(12): 1772-1779, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30201803
9.
Testing the keystone community concept: effects of landscape, patch removal, and environment on metacommunity structure.
Ecology
; 99(1): 57-67, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28990166
10.
Phacomatosis Pigmentokeratotica: A Mosaic RASopathy with Malignant Potential.
Pediatr Dermatol
; 34(3): 352-355, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28523882
11.
Expanding the Molecular and Clinical Phenotype of SSR4-CDG.
Hum Mutat
; 36(11): 1048-51, 2015 Nov.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26264460
12.
Outcomes after hematopoietic stem cell transplantation for children with I-cell disease.
Biol Blood Marrow Transplant
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| MEDLINE | ID: mdl-25016194
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Neurodevelopmental delays and macrocephaly in 17p13.1 microduplication syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(11): 2887-91, 2014 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-25123844
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Eight years experience from a skeletal dysplasia referral center in a tertiary hospital in Southern India: a model for the diagnosis and treatment of rare diseases in a developing country.
Am J Med Genet A
; 164A(9): 2317-23, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-25044831
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Clinical utility of the X-chromosome array.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-23208842
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Genetic Causes of Vascular Malformations and Common Signaling Pathways Involved in Their Formation.
Dermatol Clin
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| MEDLINE | ID: mdl-36243432
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Scalp-Ear-Nipple syndrome: first report of a Potassium channel tetramerization domain-containing 1 in-frame insertion and review of the literature.
Clin Dysmorphol
; 30(4): 167-172, 2021 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34456244
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The natural history and osteodystrophy of mucolipidosis types II and III.
J Paediatr Child Health
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| MEDLINE | ID: mdl-20367762
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The Role of Hematopoietic Cell Transplant in the Glycoprotein Diseases.
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| MEDLINE | ID: mdl-32517081
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Intellectual functioning in alpha-mannosidosis.
JIMD Rep
; 50(1): 44-49, 2019 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31741826