Detalles de la búsqueda
1.
Taste-masked formulation of sodium phenylbutyrate (ACER-001) for the treatment of urea cycle disorders.
Mol Genet Metab
; 138(4): 107558, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37004302
2.
The role and control of arginine levels in arginase 1 deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 46(1): 3-14, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36175366
3.
Lipid nanoparticle-targeted mRNA therapy as a treatment for the inherited metabolic liver disorder arginase deficiency.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(42): 21150-21159, 2019 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31501335
4.
Prevalence of comorbid conditions among adult patients diagnosed with phenylketonuria.
Mol Genet Metab
; 125(3): 228-234, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30266197
5.
Human hepatocyte transplantation corrects the inherited metabolic liver disorder arginase deficiency in mice.
Mol Genet Metab
; 124(2): 114-123, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29724658
6.
Biochemical markers and neuropsychological functioning in distal urea cycle disorders.
J Inherit Metab Dis
; 41(4): 657-667, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29423830
7.
Rescue of the Functional Alterations of Motor Cortical Circuits in Arginase Deficiency by Neonatal Gene Therapy.
J Neurosci
; 36(25): 6680-90, 2016 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27335400
8.
Newborn screening for hyperargininemia due to arginase 1 deficiency.
Mol Genet Metab
; 121(4): 308-313, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28659245
9.
Rapid progression and mortality of lysosomal acid lipase deficiency presenting in infants.
Genet Med
; 18(5): 452-8, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26312827
10.
Blood ammonia and glutamine as predictors of hyperammonemic crises in patients with urea cycle disorder.
Genet Med
; 17(7): 561-8, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25503497
11.
Self-reported treatment-associated symptoms among patients with urea cycle disorders participating in glycerol phenylbutyrate clinical trials.
Mol Genet Metab
; 116(1-2): 29-34, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26296711
12.
Myocyte-mediated arginase expression controls hyperargininemia but not hyperammonemia in arginase-deficient mice.
Mol Ther
; 22(10): 1792-802, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24888478
13.
Significant hepatic involvement in patients with ornithine transcarbamylase deficiency.
J Pediatr
; 164(4): 720-725.e6, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24485820
14.
Ammonia control and neurocognitive outcome among urea cycle disorder patients treated with glycerol phenylbutyrate.
Hepatology
; 57(6): 2171-9, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22961727
15.
Plasma arginine levels in arginase deficiency in the "real world".
Mol Genet Metab Rep
; 38: 101042, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38221915
16.
Newborn screening 50 years later: access issues faced by adults with PKU.
Genet Med
; 15(8): 591-9, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23470838
17.
Analysis of cases of 3-methylcrotonyl CoA carboxylase deficiency (3-MCCD) in the California newborn screening program reported in the state database.
Mol Genet Metab
; 110(4): 477-83, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24103308
18.
Lethal phenotype in conditional late-onset arginase 1 deficiency in the mouse.
Mol Genet Metab
; 110(3): 222-30, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23920045
19.
Expanding research to provide an evidence base for nutritional interventions for the management of inborn errors of metabolism.
Mol Genet Metab
; 109(4): 319-28, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23806236
20.
Long-term survival of the juvenile lethal arginase-deficient mouse with AAV gene therapy.
Mol Ther
; 20(10): 1844-51, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22760543