Detalles de la búsqueda
1.
Expanding Access to Noninvasive Prenatal Diagnosis for Monogenic Conditions to Consanguineous Families.
Clin Chem
; 70(5): 727-736, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38592422
2.
Diagnosis of inborn errors of metabolism through prenatal exome sequencing with targeted analysis for fetal structural anomalies.
Prenat Diagn
; 44(4): 432-442, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38063435
3.
Monogenic conditions and central nervous system anomalies: A prospective study, systematic review and meta-analysis.
Prenat Diagn
; 44(4): 422-431, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38054560
4.
Non-invasive prenatal diagnosis (NIPD): how analysis of cell-free DNA in maternal plasma has changed prenatal diagnosis for monogenic disorders.
Clin Sci (Lond)
; 136(22): 1615-1629, 2022 11 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36383187
5.
Lessons learnt from prenatal exome sequencing.
Prenat Diagn
; 42(7): 831-844, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35506549
6.
Noninvasive Prenatal Diagnosis of Single-Gene Diseases: The Next Frontier.
Clin Chem
; 66(1): 53-60, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31843868
7.
Noninvasive Prenatal Diagnosis for Cystic Fibrosis: Implementation, Uptake, Outcome, and Implications.
Clin Chem
; 66(1): 207-216, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31551312
8.
Evaluation of the feasibility, diagnostic yield, and clinical utility of rapid genome sequencing in infantile epilepsy (Gene-STEPS): an international, multicentre, pilot cohort study.
Lancet Neurol
; 22(9): 812-825, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37596007
9.
Molecular architecture of the human sinus node: insights into the function of the cardiac pacemaker.
Circulation
; 119(12): 1562-75, 2009 Mar 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19289639
10.
The anatomy of the cardiac conduction system.
Clin Anat
; 22(1): 99-113, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18773472
11.
P2 purinergic receptor mRNA in rat and human sinoatrial node and other heart regions.
Naunyn Schmiedebergs Arch Pharmacol
; 379(6): 541-9, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19234689
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