Detalles de la búsqueda
1.
Triheptanoin for the treatment of long-chain fatty acid oxidation disorders: Final results of an open-label, long-term extension study.
J Inherit Metab Dis
; 46(5): 943-955, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37276053
2.
Impact of the SARS-CoV-2 pandemic on the health of individuals with intoxication-type metabolic diseases-Data from the E-IMD consortium.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 220-231, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36266255
3.
Recommendations for diagnosing and managing individuals with glutaric aciduria type 1: Third revision.
J Inherit Metab Dis
; 46(3): 482-519, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36221165
4.
The indirect effect of positive aspects of caregiving on the relationship between cognitive decline and dementia caregiver burden.
Psychogeriatrics
; 23(4): 603-608, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37039090
5.
Genomic and biochemical analysis of repeatedly observed variants in DBT in individuals with maple syrup urine disease of Central American ancestry.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2738-2749, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35799415
6.
Influence of early identification and therapy on long-term outcomes in early-onset MTHFR deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 848-861, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35460084
7.
The Moderating Role of Pain Self-efficacy in the Relationships Among Caregiver Burden and Care Recipient Pain and Neuropsychiatric Symptoms in a Sample of Persons With Dementia.
Alzheimer Dis Assoc Disord
; 36(1): 85-88, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33883389
8.
Dysexecutive Behaviors Mediate the Relationship Between Functional Impairment and Caregiver Burden in Mild Cognitive Impairment.
J Geriatr Psychiatry Neurol
; 35(6): 823-831, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35088611
9.
Factors of Dementia Caregiver Burden Differentially Contribute to Desire to Institutionalize.
J Geriatr Psychiatry Neurol
; 35(4): 594-600, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34350782
10.
Specific agitation behaviours in dementia differentially contribute to aspects of caregiver burden.
Psychogeriatrics
; 22(5): 688-698, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35853570
11.
A novel small molecule approach for the treatment of propionic and methylmalonic acidemias.
Mol Genet Metab
; 133(1): 71-82, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33741272
12.
Use of dexamethasone in idiopathic, acute pediatric rhabdomyolysis.
Am J Med Genet A
; 185(2): 500-507, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33300687
13.
Effects of triheptanoin (UX007) in patients with long-chain fatty acid oxidation disorders: Results from an open-label, long-term extension study.
J Inherit Metab Dis
; 44(1): 253-263, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32885845
14.
Guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic acidaemia and propionic acidaemia: First revision.
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 566-592, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33595124
15.
Development of an assessment measure for sexual disinhibition in dementia.
Int J Geriatr Psychiatry
; 36(9): 1436-1449, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33811392
16.
Genetic considerations for adults with congenital heart disease.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(1): 149-153, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32052945
17.
De novo SMARCA2 variants clustered outside the helicase domain cause a new recognizable syndrome with intellectual disability and blepharophimosis distinct from Nicolaides-Baraitser syndrome.
Genet Med
; 22(11): 1838-1850, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32694869
18.
Biochemical and anaplerotic applications of in vitro models of propionic acidemia and methylmalonic acidemia using patient-derived primary hepatocytes.
Mol Genet Metab
; 130(3): 183-196, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32451238
19.
Mitochondrial energetic impairment in a patient with late-onset glutaric acidemia Type 2.
Am J Med Genet A
; 182(10): 2426-2431, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32804429
20.
The Role of Sexual Disinhibition to Predict Caregiver Burden and Desire to Institutionalize Among Family Dementia Caregivers.
J Geriatr Psychiatry Neurol
; 33(1): 42-51, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31203702