Detalles de la búsqueda
1.
The 22q11 low copy repeats are characterized by unprecedented size and structural variability.
Genome Res
; 29(9): 1389-1401, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31481461
2.
Genomic regions associated with microdeletion/microduplication syndromes exhibit extreme diversity of structural variation.
Genetics
; 217(2)2021 02 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33724415
3.
Application of full-genome analysis to diagnose rare monogenic disorders.
NPJ Genom Med
; 6(1): 77, 2021 Sep 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34556655
4.
Towards a reference genome that captures global genetic diversity.
Nat Commun
; 11(1): 5482, 2020 10 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33127893
5.
Publisher Correction: Application of full-genome analysis to diagnose rare monogenic disorders.
NPJ Genom Med
; 6(1): 88, 2021 Oct 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34642307
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