Detalles de la búsqueda
1.
Defects in the Cell Signaling Mediator ß-Catenin Cause the Retinal Vascular Condition FEVR.
Am J Hum Genet
; 100(6): 960-968, 2017 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28575650
2.
A Report on Ten Asia Pacific Countries on Current Status and Future Directions of the Genetic Counseling Profession: The Establishment of the Professional Society of Genetic Counselors in Asia.
J Genet Couns
; 27(1): 21-32, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28699126
3.
A novel patient with an attenuated Costello syndrome phenotype due to an HRAS mutation affecting codon 146-Literature review and update.
Am J Med Genet A
; 173(4): 1109-1114, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28328122
4.
Pathogenetics of alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins.
Hum Genet
; 135(5): 569-586, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27071622
5.
Clinical delineation of the PACS1-related syndrome--Report on 19 patients.
Am J Med Genet A
; 170(3): 670-5, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26842493
6.
Validation and application of health utilities index in Chinese subjects with down syndrome.
Health Qual Life Outcomes
; 12: 144, 2014 Oct 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25311245
7.
Use of clinical chromosomal microarray in Chinese patients with autism spectrum disorder-implications of a copy number variation involving DPP10.
Mol Autism
; 8: 31, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28670437
8.
A patient with mosaic neurofibromatosis type 2 presenting with early onset meningioma.
BMJ Case Rep
; 20142014 Nov 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25406210
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