Detalles de la búsqueda
1.
Aberrant phase separation and nucleolar dysfunction in rare genetic diseases.
Nature
; 614(7948): 564-571, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36755093
2.
Activation of the cGAS-STING innate immune response in cells with deficient mitochondrial topoisomerase TOP1MT.
Hum Mol Genet
; 32(15): 2422-2440, 2023 07 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37129502
3.
Cholangiocytes Modulate CD100 Expression in the Liver and Facilitate Pathogenic T-Helper 17 Cell Differentiation.
Gastroenterology
; 166(4): 667-679, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37995866
4.
Apical bulkheads accumulate as adaptive response to impaired bile flow in liver disease.
EMBO Rep
; 24(9): e57181, 2023 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37522754
5.
A dyadic approach to the delineation of diagnostic entities in clinical genomics.
Am J Hum Genet
; 108(1): 8-15, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33417889
6.
Probing human heart TCA cycle metabolism and response to glucose load using hyperpolarized [2-13 C]pyruvate MRS.
NMR Biomed
; 37(3): e5074, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38054254
7.
Revealing parental mosaicism: the hidden answer to the recurrence of apparent de novo variants.
Hum Genomics
; 17(1): 91, 2023 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37798624
8.
A case report of multicentric carpotarsal osteolysis syndrome: Depiction of a debilitating disease course.
Am J Med Genet A
; : e63616, 2024 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38551204
9.
Actionable pharmacogenetic variants in Hong Kong Chinese exome sequencing data and projected prescription impact in the Hong Kong population.
PLoS Genet
; 17(2): e1009323, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33600428
10.
Prioritize Variant Reclassification in Pediatric Long QT Syndrome-Time to Revisit.
Pediatr Cardiol
; 45(5): 1023-1035, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38565666
11.
Neuronal Mechanisms that Drive Organismal Aging Through the Lens of Perception.
Annu Rev Physiol
; 82: 227-249, 2020 02 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31635526
12.
Hyperpolarized [2-13C]pyruvate MR molecular imaging with whole brain coverage.
Neuroimage
; 280: 120350, 2023 10 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37634883
13.
DNA Methylation Signature for EZH2 Functionally Classifies Sequence Variants in Three PRC2 Complex Genes.
Am J Hum Genet
; 106(5): 596-610, 2020 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32243864
14.
Meta-analysis of the diagnostic and clinical utility of exome and genome sequencing in pediatric and adult patients with rare diseases across diverse populations.
Genet Med
; 25(9): 100896, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37191093
15.
Prenatal diagnosis of Myhre syndrome with a heterozygous pathogenic variant in SMAD4 gene presented with thick nuchal translucency and cardiac abnormalities.
Prenat Diagn
; 43(10): 1366-1369, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37529930
16.
Recurrent de novo missense variants in GNB2 can cause syndromic intellectual disability.
J Med Genet
; 59(5): 511-516, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34183358
17.
O'Donnell-Luria-Rodan syndrome: description of a second multinational cohort and refinement of the phenotypic spectrum.
J Med Genet
; 59(7): 697-705, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34321323
18.
The Utility of Routine Postoperative Radiographs in the Asymptomatic Total Hip Arthroplasty Patient.
J Arthroplasty
; 38(6): 1070-1074, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36535444
19.
Ceramic Femoral Heads Exhibit Lower Wear Rates Compared to Cobalt Chrome: A Meta-Analysis.
J Arthroplasty
; 38(2): 397-405, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36108994
20.
Positive COVID-19 Diagnosis Following Primary Elective Total Joint Arthroplasty: Increased Complication and Mortality Rates.
J Arthroplasty
; 38(9): 1682-1692.e2, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37142066