Detalles de la búsqueda
1.
Early prenatal diagnosis of a recurrent case of short-rib thoracic dysplasia 3 due to compound heterozygosity for variations in the DYNC2H1 gene: an "ultrasound first" approach.
J Matern Fetal Neonatal Med
; 36(1): 2205985, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37100787
2.
Clinical, cytogenetic and molecular-cytogenetic characterization of a patient with a de novo tandem proximal-intermediate duplication of 16q and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 155A(4): 769-77, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21416588
3.
A ZFHX4 mutation associated with a recognizable neuropsychological and facial phenotype.
Eur J Med Genet
; 64(11): 104321, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34461323
4.
De Novo Inverted Duplication Deletion of 4p in a 14-Week-Old Male Fetus Aborted Due to Multiple Anomalies.
J Pediatr Genet
; 10(3): 245-249, 2021 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-34504730
5.
Re: Intensive programme in 'minimally invasive procedures in endoscopic gynecology'. A teaching course supported by EU funds.
J Minim Invasive Gynecol
; 20(1): 133-4, 2013.
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| MEDLINE | ID: mdl-23312260
6.
Determination of ciprofloxacin and levofloxacin in human sputum collected from cystic fibrosis patients using microextraction by packed sorbent-high performance liquid chromatography photodiode array detector.
J Chromatogr A
; 1419: 58-66, 2015 Nov 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-26431855
7.
Prenatal diagnosis of 46,XX testicular DSD. Molecular, cytogenetic, molecular-cytogenetic, and ultrasonographic evaluation.
Prenat Diagn
; 29(10): 998-1001, 2009 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-19603386
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