Detalles de la búsqueda
1.
Cystic fibrosis screening, evaluation, and management of hepatobiliary disease consensus recommendations.
Hepatology
; 79(5): 1220-1238, 2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37934656
2.
Ataluren improves myelopoiesis and neutrophil chemotaxis by restoring ribosome biogenesis and reducing p53 levels in Shwachman-Diamond syndrome cells.
Br J Haematol
; 204(1): 292-305, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37876306
3.
Efficacy of Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor on chronic rhinosinusitis in cystic fibrosis.
Am J Otolaryngol
; 45(3): 104236, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38417261
4.
Shwachman-Diamond syndromes: clinical, genetic, and biochemical insights from the rare variants.
Haematologica
; 108(10): 2594-2605, 2023 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37226705
5.
The non-invasive evaluation of liver involvement in patients with cystic fibrosis: A prospective study.
Liver Int
; 43(11): 2492-2502, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37724776
6.
Counteracting the Common Shwachman-Diamond Syndrome-Causing SBDS c.258+2T>C Mutation by RNA Therapeutics and Base/Prime Editing.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36835434
7.
Immunogenicity and Safety of the BNT162b2 COVID-19 Vaccine in Patients with Cystic Fibrosis with or without Lung Transplantation.
Int J Mol Sci
; 24(2)2023 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36674422
8.
Clinical course and risk factors for severe COVID-19 among Italian patients with cystic fibrosis: a study within the Italian Cystic Fibrosis Society.
Infection
; 50(3): 671-679, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34874541
9.
Enhanced p53 Levels Are Involved in the Reduced Mineralization Capacity of Osteoblasts Derived from Shwachman-Diamond Syndrome Subjects.
Int J Mol Sci
; 22(24)2021 Dec 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34948128
10.
A Prospective Study of Hematologic Complications and Long-Term Survival of Italian Patients Affected by Shwachman-Diamond Syndrome.
J Pediatr
; 219: 196-201.e1, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32037152
11.
Nonsense Suppression Therapy: New Hypothesis for the Treatment of Inherited Bone Marrow Failure Syndromes.
Int J Mol Sci
; 21(13)2020 Jun 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32630050
12.
SARS-CoV-2 related pneumonia in an adult with cystic fibrosis: natural favourable clinical course or effective therapy?
Monaldi Arch Chest Dis
; 90(4)2020 Dec 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33372741
13.
Shwachman-Diamond syndrome with clonal interstitial deletion of the long arm of chromosome 20 in bone marrow: haematological features, prognosis and genomic instability.
Br J Haematol
; 184(6): 974-981, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30585299
14.
COVID-19 disease in patients with chronic neutropenia: The experience from the European Network for Innovative Diagnosis and Treatment of Chronic Neutropenias.
Br J Haematol
; 2024 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38506338
15.
Is cellular senescence involved in cystic fibrosis?
Respir Res
; 20(1): 32, 2019 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30764828
16.
Peripheral blood immunophenotyping in a large cohort of patients with Shwachman-Diamond syndrome.
Pediatr Blood Cancer
; 66(5): e27597, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30604473
17.
Mesenchymal stromal cells from Shwachman-Diamond syndrome patients fail to recreate a bone marrow niche in vivo and exhibit impaired angiogenesis.
Br J Haematol
; 182(1): 114-124, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29767474
18.
Lumacaftor-Ivacaftor in Patients with Cystic Fibrosis Homozygous for Phe508del CFTR.
N Engl J Med
; 373(3): 220-31, 2015 07 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25981758
19.
Ataluren-driven restoration of Shwachman-Bodian-Diamond syndrome protein function in Shwachman-Diamond syndrome bone marrow cells.
Am J Hematol
; 93(4): 527-536, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29285795
20.
Parental origin of the deletion del(20q) in Shwachman-Diamond patients and loss of the paternally derived allele of the imprinted L3MBTL1 gene.
Genes Chromosomes Cancer
; 56(1): 51-58, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27553422