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1.
Reduced ER-mitochondria connectivity promotes neuroblastoma multidrug resistance.
EMBO J
; 41(8): e108272, 2022 04 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-35211994
2.
Systematic, network-based characterization of therapeutic target inhibitors.
PLoS Comput Biol
; 13(10): e1005599, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29023443
3.
Reactive oxygen species, oxidative stress, and cell death correlate with level of CoQ10 deficiency.
FASEB J
; 24(10): 3733-43, 2010 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-20495179
4.
Molecular basis of infantile reversible cytochrome c oxidase deficiency myopathy.
Brain
; 132(Pt 11): 3165-74, 2009 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-19720722
5.
Longitudinal changes of mtDNA A3243G mutation load and level of functioning in MELAS.
Am J Med Genet A
; 149A(4): 584-7, 2009 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19253345
6.
The G13513A mutation in the ND5 gene of mitochondrial DNA as a common cause of MELAS or Leigh syndrome: evidence from 12 cases.
Arch Neurol
; 65(3): 368-72, 2008 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-18332249
7.
Mitochondrial DNA depletion syndrome due to mutations in the RRM2B gene.
Neuromuscul Disord
; 18(6): 453-9, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18504129
8.
Mitochondrial myopathy associated with a novel mutation in mtDNA.
Neuromuscul Disord
; 17(8): 651-4, 2007 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17588757
9.
A De Novo Mutation in MTND6 Causes Generalized Dystonia in 2 Unrelated Children.
Child Neurol Open
; 3: 2329048X15627937, 2016.
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| MEDLINE | ID: mdl-28503604
10.
Deep intronic GBE1 mutation in manifesting heterozygous patients with adult polyglucosan body disease.
JAMA Neurol
; 72(4): 441-5, 2015 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-25665141
11.
Decreased hippocampal expression of calbindin D28K and cognitive impairment in MELAS.
J Neurol Sci
; 317(1-2): 29-34, 2012 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22483853
12.
A novel mutation in the tRNAIle gene (MTTI) affecting the variable loop in a patient with chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO).
Neuromuscul Disord
; 20(3): 204-6, 2010 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-20149659
13.
Slowly progressive encephalopathy with hearing loss due to a mutation in the mtDNA tRNA(Leu(CUN)) gene.
J Neurol Sci
; 290(1-2): 166-8, 2010 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20022607
14.
Extensive screening system using suspension array technology to detect mitochondrial DNA point mutations.
Mitochondrion
; 10(3): 300-8, 2010 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-20064630
15.
The m.3244G>A mutation in mtDNA is another cause of progressive external ophthalmoplegia.
Neuromuscul Disord
; 19(4): 297-9, 2009 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-19285865
16.
Kearns-Sayre syndrome presenting as complete heart block.
Pediatr Cardiol
; 29(3): 659-62, 2008 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-17763890
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