Detalles de la búsqueda
1.
TCEAL1 loss-of-function results in an X-linked dominant neurodevelopmental syndrome and drives the neurological disease trait in Xq22.2 deletions.
Am J Hum Genet
; 109(12): 2270-2282, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36368327
2.
Recurrent de novo missense variants across multiple histone H4 genes underlie a neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(4): 750-758, 2022 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35202563
3.
Missense variants in DPYSL5 cause a neurodevelopmental disorder with corpus callosum agenesis and cerebellar abnormalities.
Am J Hum Genet
; 108(5): 951-961, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33894126
4.
Bi-allelic variants in IPO8 cause a connective tissue disorder associated with cardiovascular defects, skeletal abnormalities, and immune dysregulation.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1126-1137, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34010604
5.
De novo variants in SP9 cause a novel form of interneuronopathy characterized by intellectual disability, autism spectrum disorder, and epilepsy with variable expressivity.
Genet Med
; 26(5): 101087, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38288683
6.
Integrating RNA-Seq into genome sequencing workflow enhances the analysis of structural variants causing neurodevelopmental disorders.
J Med Genet
; 61(1): 47-56, 2023 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37495270
7.
New insights into CC2D2A-related Joubert syndrome.
J Med Genet
; 60(6): 578-586, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36319078
8.
Multiple molecular diagnoses in the field of intellectual disability and congenital anomalies: 3.5% of all positive cases.
J Med Genet
; 61(1): 36-46, 2023 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37586840
9.
Biallelic variants in HECT E3 paralogs, HECTD4 and UBE3C, encoding ubiquitin ligases cause neurodevelopmental disorders that overlap with Angelman syndrome.
Genet Med
; 25(2): 100323, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36401616
10.
[Tyrosine kinase receptor gene fusion: A series of four cases of infantile-type hemispheric glioma]. / Gènes de fusion à activité tyrosine kinase : une série de quatre cas de gliome hémisphérique infantile.
Ann Pathol
; 43(6): 462-474, 2023 Nov.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-37635016
11.
MYT1L-associated neurodevelopmental disorder: description of 40 new cases and literature review of clinical and molecular aspects.
Hum Genet
; 141(1): 65-80, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34748075
12.
Stankiewicz-Isidor syndrome: expanding the clinical and molecular phenotype.
Genet Med
; 24(1): 179-191, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906456
13.
De novo missense variants in LMBRD2 are associated with developmental and motor delays, brain structure abnormalities and dysmorphic features.
J Med Genet
; 58(10): 712-716, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32820033
14.
Myoclonic dystonia phenotype related to a novel calmodulin-binding transcription activator 1 sequence variant.
Neurogenetics
; 22(2): 137-141, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33677721
15.
ZNF668 deficiency causes a recognizable disorder of DNA damage repair.
Hum Genet
; 140(9): 1395-1401, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34313816
16.
Improved detection of mitochondrial DNA instability in mitochondrial genome maintenance disorders.
Genet Med
; 23(9): 1769-1778, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34040194
17.
Integrative approach to interpret DYRK1A variants, leading to a frequent neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 23(11): 2150-2159, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34345024
18.
Utility of genetic testing for prenatal presentations of hypophosphatasia.
Mol Genet Metab
; 132(3): 198-203, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33549410
19.
Next-generation sequencing in a series of 80 fetuses with complex cardiac malformations and/or heterotaxy.
Hum Mutat
; 41(12): 2167-2178, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33131162
20.
De Novo Missense Mutations in DHX30 Impair Global Translation and Cause a Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 101(5): 716-724, 2017 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29100085