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1.
Human Autosomal Recessive DNA Polymerase Delta 3 Deficiency Presenting as Omenn Syndrome.
J Clin Immunol
; 44(1): 2, 2023 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38099988
2.
Selective loss of function variants in IL6ST cause Hyper-IgE syndrome with distinct impairments of T-cell phenotype and function.
Haematologica
; 104(3): 609-621, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30309848
3.
Clinical features of interleukin 10 receptor gene mutations in children with very early-onset inflammatory bowel disease.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 60(3): 332-8, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25373860
4.
Hypomorphic mutation in TTC7A causes combined immunodeficiency with mild structural intestinal defects.
Blood
; 125(10): 1674-6, 2015 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25745186
5.
MultiMAP: dimensionality reduction and integration of multimodal data.
Genome Biol
; 22(1): 346, 2021 12 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34930412
6.
SARS-CoV-2 infection of the oral cavity and saliva.
Nat Med
; 27(5): 892-903, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33767405
7.
Polymerase δ deficiency causes syndromic immunodeficiency with replicative stress.
J Clin Invest
; 129(10): 4194-4206, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31449058
8.
Biallelic loss-of-function mutation in NIK causes a primary immunodeficiency with multifaceted aberrant lymphoid immunity.
Nat Commun
; 5: 5360, 2014 Nov 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25406581
9.
JAGN1 deficiency causes aberrant myeloid cell homeostasis and congenital neutropenia.
Nat Genet
; 46(9): 1021-7, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25129144
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