Detalles de la búsqueda
1.
First International Conference on RASopathies and Neurofibromatoses in Asia: Identification and advances of new therapeutics.
Am J Med Genet A
; 179(6): 1091-1097, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30908877
2.
Mutant chromatin remodeling protein SMARCAL1 causes Schimke immuno-osseous dysplasia.
Nat Genet
; 30(2): 215-20, 2002 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11799392
3.
Incorrect DNA methylation of the DAZL promoter CpG island associates with defective human sperm.
Hum Reprod
; 25(10): 2647-54, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20685756
4.
Schimke immunoosseous dysplasia: suggestions of genetic diversity.
Hum Mutat
; 28(3): 273-83, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17089404
5.
Familial stenosis of the pulmonary artery branches with a JAG1 mutation.
Rev Port Cardiol
; 25(4): 447-52, 2006 Apr.
Artículo
en Inglés, Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-16869209
6.
The phenotype of Floating-Harbor syndrome: clinical characterization of 52 individuals with mutations in exon 34 of SRCAP.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 63, 2013 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23621943
7.
Reduced elastogenesis: a clue to the arteriosclerosis and emphysematous changes in Schimke immuno-osseous dysplasia?
Orphanet J Rare Dis
; 7: 70, 2012 Sep 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22998683
8.
A new intellectual disability syndrome with digital anomalies.
Clin Dysmorphol
; 21(4): 222-225, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22797554
9.
Association of migraine-like headaches with Schimke immuno-osseous dysplasia.
Am J Med Genet A
; 135(2): 206-10, 2005 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15884045
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