Detalles de la búsqueda
1.
Full-length isoform concatenation sequencing to resolve cancer transcriptome complexity.
BMC Genomics
; 25(1): 122, 2024 Jan 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38287261
2.
EGFR internal tandem duplications in fusion-negative congenital and neonatal spindle cell tumors.
Genes Chromosomes Cancer
; 62(1): 17-26, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35801295
3.
Infantile metastatic ependymoma with a novel molecular profile and favorable outcome to intensive chemotherapy without irradiation: Case-based review.
Genes Chromosomes Cancer
; 62(1): 39-46, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35716171
4.
A comparative analysis of RAS variants in patients with disorders of somatic mosaicism.
Genet Med
; 25(3): 100348, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36571464
5.
Exome sequencing in the pediatric neuromuscular clinic leads to more frequent diagnosis of both neuromuscular and neurodevelopmental conditions.
Muscle Nerve
; 68(6): 833-840, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37789688
6.
Enhancing the didactic learning experience for Laboratory Genetics and Genomics fellows through a multi-institutional lecture series.
J Genet Couns
; 32(6): 1213-1216, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37571913
7.
Diagnostic Utility of Next-Generation Sequencing for Disorders of Somatic Mosaicism: A Five-Year Cumulative Cohort.
Am J Hum Genet
; 105(4): 734-746, 2019 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31585106
8.
Detection of brain somatic variation in epilepsy-associated developmental lesions.
Epilepsia
; 63(8): 1981-1997, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35687047
9.
KRIT1-positive hyperkeratotic cutaneous capillary venous malformation.
Pediatr Dermatol
; 39(2): 250-254, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34964173
10.
Early-onset hypertension associated with extensive cutaneous capillary malformations harboring postzygotic variants in GNAQ and GNA11.
Pediatr Dermatol
; 39(6): 914-919, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36440997
11.
Novel morphologic findings in PLAG1-rearranged soft tissue tumors.
Genes Chromosomes Cancer
; 60(8): 577-585, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33893698
12.
Gastroblastoma with a novel EWSR1-CTBP1 fusion presenting in adolescence.
Genes Chromosomes Cancer
; 60(9): 640-646, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34041825
13.
Discovery of clinically relevant fusions in pediatric cancer.
BMC Genomics
; 22(1): 872, 2021 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34863095
14.
Somatic PIK3R1 variation as a cause of vascular malformations and overgrowth.
Genet Med
; 23(10): 1882-1888, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34040190
15.
Targeted Therapy in a Young Adult With a Novel Epithelioid Tumor Driven by a PRRC2B-ALK Fusion.
J Natl Compr Canc Netw
; 19(10): 1116-1121, 2021 10 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34666310
16.
WNT-activated, MYC-amplified medulloblastoma displaying intratumoural heterogeneity.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 50(1): e12945, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38093348
17.
Genomic heterogeneity of ALK fusion breakpoints in non-small-cell lung cancer.
Mod Pathol
; 31(5): 791-808, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29327716
18.
Routine use of clinical exome-based next-generation sequencing for evaluation of patients with thrombotic microangiopathies.
Mod Pathol
; 30(12): 1739-1747, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28752844
19.
Spectrum of mutations in leiomyosarcomas identified by clinical targeted next-generation sequencing.
Exp Mol Pathol
; 102(1): 156-161, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28093192
20.
Cutaneous vascular anomalies associated with a mosaic variant of AKT3: Genetic analysis continues to refine the diagnosis, nomenclature, and classification of vascular anomalies.
J Am Acad Dermatol
; 87(1): 162-164, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34237354