Detalles de la búsqueda
1.
Functional analysis of a hypomorphic allele shows that MMP14 catalytic activity is the prime determinant of the Winchester syndrome phenotype.
Hum Mol Genet
; 27(16): 2775-2788, 2018 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29741626
2.
A rare missense mutation in GJB3 (Cx31G45E) is associated with a unique cellular phenotype resulting in necrotic cell death.
Exp Dermatol
; 28(10): 1106-1113, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29570224
3.
Multicentric osteolytic syndromes represent a phenotypic spectrum defined by defective collagen remodeling.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1652-1664, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31218820
4.
Birt-Hogg-Dube syndrome is a novel ciliopathy.
Hum Mol Genet
; 22(21): 4383-97, 2013 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23784378
5.
Multifaceted transforming growth factor-beta (TGFß) signalling in glioblastoma.
Cell Signal
; 72: 109638, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32320860
6.
FLCN, a novel autophagy component, interacts with GABARAP and is regulated by ULK1 phosphorylation.
Autophagy
; 10(10): 1749-60, 2014 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25126726
7.
The tumor suppressor folliculin regulates AMPK-dependent metabolic transformation.
J Clin Invest
; 124(6): 2640-50, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24762438
8.
Birt-Hogg-Dubé syndrome and the skin.
Fam Cancer
; 12(3): 381-5, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23307118
9.
A de novo FLCN mutation in a patient with spontaneous pneumothorax and renal cancer; a clinical and molecular evaluation.
Fam Cancer
; 12(3): 373-9, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23264078
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