Detalles de la búsqueda
1.
Management of esophageal perforations in infants by endoscopic vacuum therapy: a single center case series.
BMC Gastroenterol
; 22(1): 282, 2022 Jun 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35658914
2.
Novel variants and clinical symptoms in four new ALG3-CDG patients, review of the literature, and identification of AAGRP-ALG3 as a novel ALG3 variant with alanine and glycine-rich N-terminus.
Hum Mutat
; 40(7): 938-951, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31067009
3.
Impaired antibacterial autophagy links granulomatous intestinal inflammation in Niemann-Pick disease type C1 and XIAP deficiency with NOD2 variants in Crohn's disease.
Gut
; 66(6): 1060-1073, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26953272
4.
Mutations in the human UBR1 gene and the associated phenotypic spectrum.
Hum Mutat
; 35(5): 521-31, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24599544
5.
Congenital Diarrhea and Cholestatic Liver Disease: Phenotypic Spectrum Associated with MYO5B Mutations.
J Clin Med
; 10(3)2021 01 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33525641
6.
Beta-trace protein--a marker of kidney function in children: "Original research communication-clinical investigation".
Clin Biochem
; 40(13-14): 969-75, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17588556
7.
A randomized crossover trial comparing sevelamer with calcium acetate in children with CKD.
Am J Kidney Dis
; 47(4): 625-35, 2006 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16564940
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