Detalles de la búsqueda
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Natural history study of patients with familial platelet disorder with associated myeloid malignancy.
Blood
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37738626
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Clinical exome sequencing of 1000 families with complex immune phenotypes: Toward comprehensive genomic evaluations.
J Allergy Clin Immunol
; 150(4): 947-954, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35753512
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Dominant activating RAC2 mutation with lymphopenia, immunodeficiency, and cytoskeletal defects.
Blood
; 133(18): 1977-1988, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30723080
4.
Hypomorphic caspase activation and recruitment domain 11 (CARD11) mutations associated with diverse immunologic phenotypes with or without atopic disease.
J Allergy Clin Immunol
; 143(4): 1482-1495, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30170123
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Outcomes of Related and Unrelated Donor Searches Among Patients with Primary Immunodeficiency Diseases Referred for Allogeneic Hematopoietic Cell Transplantation.
Biol Blood Marrow Transplant
; 25(8): 1666-1673, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30986499
6.
Computational evaluation of exome sequence data using human and model organism phenotypes improves diagnostic efficiency.
Genet Med
; 18(6): 608-17, 2016 06.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26562225
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Natural history of autoimmune lymphoproliferative syndrome associated with FAS gene mutations.
Blood
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| MEDLINE | ID: mdl-24398331
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Bone density and fractures in autosomal dominant hyper IgE syndrome.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24402620
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Impaired T(H)17 cell differentiation in subjects with autosomal dominant hyper-IgE syndrome.
Nature
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18337720
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23623265
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Genomic landscape of patients with germline RUNX1 variants and familial platelet disorder with myeloid malignancy.
Blood Adv
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38019014
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A rapid ex vivo clinical diagnostic assay for fas receptor-induced T lymphocyte apoptosis.
J Clin Immunol
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| MEDLINE | ID: mdl-23054345
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Lung parenchyma surgery in autosomal dominant hyper-IgE syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-23584561
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Somatic KRAS mutations associated with a human nonmalignant syndrome of autoimmunity and abnormal leukocyte homeostasis.
Blood
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| MEDLINE | ID: mdl-21079152
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FAS haploinsufficiency is a common disease mechanism in the human autoimmune lymphoproliferative syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-21490157
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The neurobiology of glucocerebrosidase-associated parkinsonism: a positron emission tomography study of dopamine synthesis and regional cerebral blood flow.
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| MEDLINE | ID: mdl-22843412
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Mutant deoxynucleotide carrier is associated with congenital microcephaly.
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| MEDLINE | ID: mdl-12185364
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bioRxiv
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| MEDLINE | ID: mdl-36789433
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A novel GATA2 distal enhancer mutation results in MonoMAC syndrome in 2 second cousins.
Blood Adv
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| MEDLINE | ID: mdl-37595058
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N Engl J Med
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19776401