RESUMEN
BLK and BANK1 in primary Sjögren's syndrome (pSS) have scarcely been evaluated and the results are inconclusive. The aim of our study was to determine whether single nucleotide variants (SNVs) located within BLK or BANK1 are associated with susceptibility, clinical and serological features, and smoking in pSS. BLK rs13277113A/G, BANK1 rs10516487G/A and rs3733197G/A were genotyped in 203 cases and 424 controls using a TaqMan® SNP genotyping assay. The BLK rs13277113A allele showed association with pSS under the allelic (OR 1.35, p = 0.02), and recessive (OR 1.83, p = 0.003) model, while, BANK1 rs3733197G/A showed association under the dominant model (OR 2.90, p = 0.043). Interactions between BANK1 and BLK genotypes also showed association (OR 2.36, p < 0.0001). In addition, BLK rs13277113A/G was associated with protection against arthritis and BANK1 rs10516487G/A with both arthritis and keratoconjunctivitis sicca, meanwhile, BANK1 rs3733197G/A was associated with smoking in patients with pSS. This is the first study to describe an association between BLK and susceptibility to pSS in a Latin-American population. Our data also shows a first evidence of association between interactions of BLK and BANK1 in pSS, and association of BLK and BANK1with arthritis, keratoconjunctivitis sicca and smoking in patients with pSS.
Asunto(s)
Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/genética , Proteínas de la Membrana/genética , Síndrome de Sjögren/genética , Familia-src Quinasas/genética , Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/metabolismo , Anciano , Artritis Reumatoide/genética , Estudios de Casos y Controles , Femenino , Frecuencia de los Genes , Predisposición Genética a la Enfermedad , Genotipo , Humanos , Proteínas de la Membrana/metabolismo , México/epidemiología , Persona de Mediana Edad , Polimorfismo de Nucleótido Simple , Síndrome de Sjögren/metabolismo , Familia-src Quinasas/metabolismoRESUMEN
Reporte de un caso sobre manejo de absceso corneal y endoftalmitis por Fusarium en una paciente con trauma corneal en ojo izquierdo de mes y medio de evolución, multitratada con esteroides y antibióticos. Agudeza visual: percepción de luz. Absceso del 70 por ciento del diámetro corneal con lesiones satélites. Tratamiento antimicótico por 72 horas. Por riesgo inminente de perforación se realiza queratoplastia penetrante tectónica. Se encuentra lesión algodonosa 360o en cuerpo ciliar y membranas vítreas. Realización de vitrectomía con aplicación de anfotericina-B y dexametasona. Cuarto mes de evolución: botón transparente y capacidad visual final: 20/20. Sugerimos manejo cauteloso de medicamentos cuando existe riesgo de infección micótica.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Adolescente , Absceso , Enfermedades de la Córnea/etiología , Fluconazol , Fusarium , Infecciones Fúngicas del Ojo/tratamiento farmacológico , Cetoconazol , Queratoplastia Penetrante , VitrectomíaRESUMEN
Existe predisposición genética para el desarrollo de diabetes mellitus. La retinopatía diabética es una de sus complicaciones. Los mestizos mexicanos tienen una prevalencia alta para el desarrollo de diabetes mellitus; por ello resulta importante su estudio en cuanto a la susceptibilidad o resistencia para el desarrollo de retinopatía diabética proliferativa en diabetes mellitus no insulinodependiente. Objetivos: Identificar los alelos del complejo mayor de histocompatibilidad como marcadores de susceptibilidad o resistencia al desarrollo de retinopatía diabética proliferativa en pacientes mexicanos con diabetes mellitus no insulinodependiente. Material y métodos: Fueron incluidos 50 pacientes que fueron clasificados de acuerdo a sus antígenos clase I y clase II del complejo mayor de histocompatibilidad. Los antígenos clase II fueron sometidos al análisis del DNA después de la amplificación de sus genes. Las diferencias significativas entre los dos grupos fueron analizadas por medio de la prueba de c2 y la prueba exacta de Fisher. Resultados: Se encontraron incrementos significativos del HLA-B35 y HLA-B40 en todos los pacientes estudiados. Conclusiones: Se observó un aumento significativo en la incidencia de DR6 como marcador de susceptibilidad al desarrollo de retinopatía diabética, así como el efecto protector de los antígenos DR9, DR10 y DR5. Aunque nuestro grupo es pequeño, encontramos resultados estadísticamente significativos que consideramos importantes.