Detalles de la búsqueda
1.
High BMP4 expression in low/intermediate risk BCP-ALL identifies children with poor outcomes.
Blood
; 139(22): 3303-3313, 2022 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35313334
2.
Biallelic variants of ATP13A3 cause dose-dependent childhood-onset pulmonary arterial hypertension characterised by extreme morbidity and mortality.
J Med Genet
; 59(9): 906-911, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34493544
3.
DNASE1L3 deficiency, new phenotypes, and evidence for a transient type I IFN signaling.
J Clin Immunol
; 42(6): 1310-1320, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35670985
4.
Association of CEP72 rs924607 TT Genotype with Vincristine-induced Peripheral Neuropathy Measured by Motor Nerve Conduction Studies.
Klin Padiatr
; 232(6): 331-333, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32877958
5.
The use of quetiapine in treatment of acute psychotic symptoms in an adolescent patient with primary brain calcification: a case report.
BMC Psychiatry
; 19(1): 67, 2019 02 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30744594
6.
Rezidivierende fulminante Myokarditis mit wiederholtem Einsatz der ECMO bei einem Kind.
Klin Padiatr
; 231(2): 80-86, 2019 Mar.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-30870874
7.
Disease evolution and outcomes in familial AML with germline CEBPA mutations.
Blood
; 126(10): 1214-23, 2015 Sep 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26162409
8.
Electrophysiological Studies to Detect Peripheral Neuropathy in Children Treated With Vincristine.
J Pediatr Hematol Oncol
; 39(4): 266-271, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28375940
9.
Autoimmune and Inflammatory Manifestations in 247 Patients with Primary Immunodeficiency-a Report from the Slovenian National Registry.
J Clin Immunol
; 36(8): 764-773, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27582173
10.
The carrier rate and spectrum of MEFV gene mutations in central and southeastern European populations.
Clin Exp Rheumatol
; 33(6 Suppl 94): S19-23, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26399837
11.
Clinical features and genetic background of the periodic Fever syndrome with aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis: a single center longitudinal study of 81 patients.
Mediators Inflamm
; 2015: 293417, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25821352
12.
Correction: Association of CEP72 rs924607 TT Genotype with Vincristine-induced Peripheral Neuropathy Measured by Motor Nerve Conduction Studies.
Klin Padiatr
; 232(6): e12, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33242893
13.
[Familiar Mediterranean fever in Czech Republic]. / Familiární stredozemní horecka v Ceské republice.
Vnitr Lek
; 60(1): 25-9, 2014 Jan.
Artículo
en Checo
| MEDLINE | ID: mdl-24564773
14.
The influence of folate pathway polymorphisms on high-dose methotrexate-related toxicity and survival in children with non-Hodgkin malignant lymphoma.
Radiol Oncol
; 48(3): 289-92, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25177243
15.
[Familial Mediterranean fever - first experiences in Slovakia]. / Familiárna stredomorská horúcka - prvé skúsenosti na Slovensku.
Vnitr Lek
; 60(1): 80-5, 2014 Jan.
Artículo
en Checo
| MEDLINE | ID: mdl-24564780
16.
PAX5 Alterations in a Consecutive Childhood B-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia Cohort Treated Using the ALL IC-BFM 2009 Protocol.
Cancers (Basel)
; 16(6)2024 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38539499
17.
Comparison of antithrombin activity assays in detection of patients with heparin binding site antithrombin deficiency: systematic review and meta-analysis.
Sci Rep
; 13(1): 16734, 2023 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37794095
18.
Non-alcoholic fatty liver disease in a pediatric patient with heterozygous familial hypobetalipoproteinemia due to a novel APOB variant: a case report and systematic literature review.
Front Med (Lausanne)
; 10: 1106441, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37384046
19.
Case Report: Multiple prolactinomas in a young man with Kallmann syndrome and familial hypocalciuric hypercalcemia.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 14: 1248231, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37964948
20.
Clinical and genetic characteristics of a patient with phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 deficiency and a systematic literature review.
Mol Genet Metab Rep
; 36: 100986, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37670898