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1.
Head-to-head trial of pegunigalsidase alfa versus agalsidase beta in patients with Fabry disease and deteriorating renal function: results from the 2-year randomised phase III BALANCE study.
J Med Genet
; 2023 Nov 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37940383
2.
Radiographic Cortical Thickness Index Predicts Fragility Fracture in Gaucher Disease.
Radiology
; 307(1): e212779, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36537898
3.
Venglustat, an orally administered glucosylceramide synthase inhibitor: Assessment over 3 years in adult males with classic Fabry disease in an open-label phase 2 study and its extension study.
Mol Genet Metab
; 138(2): 106963, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36481125
4.
Accuracy of chitotriosidase activity and CCL18 concentration in assessing type I Gaucher disease severity. A systematic review with meta-analysis of individual participant data.
Haematologica
; 106(2): 437-445, 2021 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32001533
5.
Improving the quantitative classification of Erlenmeyer flask deformities.
Skeletal Radiol
; 50(2): 361-369, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32734372
6.
Atypical presentation of late-onset Sandhoff disease: a case report.
Ideggyogy Sz
; 74(11-12): 425-429, 2021 Nov 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34856081
7.
Mechanistic convergence and shared therapeutic targets in Niemann-Pick disease.
J Inherit Metab Dis
; 43(3): 574-585, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31707734
8.
A Phase 3 Trial of Sebelipase Alfa in Lysosomal Acid Lipase Deficiency.
N Engl J Med
; 373(11): 1010-20, 2015 Sep 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26352813
9.
Reported outcomes of 453 pregnancies in patients with Gaucher disease: An analysis from the Gaucher outcome survey.
Blood Cells Mol Dis
; 68: 226-231, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27839985
10.
Demographics and patient characteristics of 1209 patients with Gaucher disease: Descriptive analysis from the Gaucher Outcome Survey (GOS).
Am J Hematol
; 93(2): 205-212, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29090476
11.
Oral pharmacological chaperone migalastat compared with enzyme replacement therapy in Fabry disease: 18-month results from the randomised phase III ATTRACT study.
J Med Genet
; 54(4): 288-296, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27834756
12.
Exploring the patient journey to diagnosis of Gaucher disease from the perspective of 212 patients with Gaucher disease and 16 Gaucher expert physicians.
Mol Genet Metab
; 122(3): 122-129, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28847676
13.
Clinical Features of Lysosomal Acid Lipase Deficiency.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 61(6): 619-25, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26252914
14.
Enzyme replacement and substrate reduction therapy for Gaucher disease.
Cochrane Database Syst Rev
; (3): CD010324, 2015 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25812601
15.
Sebelipase alfa over 52 weeks reduces serum transaminases, liver volume and improves serum lipids in patients with lysosomal acid lipase deficiency.
J Hepatol
; 61(5): 1135-42, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24993530
16.
A Phase 3, multicenter, open-label, switchover trial to assess the safety and efficacy of taliglucerase alfa, a plant cell-expressed recombinant human glucocerebrosidase, in adult and pediatric patients with Gaucher disease previously treated with imiglucerase.
Blood Cells Mol Dis
; 53(4): 253-60, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24950666
17.
Clinical effect and safety profile of recombinant human lysosomal acid lipase in patients with cholesteryl ester storage disease.
Hepatology
; 58(3): 950-7, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23348766
18.
Deep learning-based quantification of osteonecrosis using magnetic resonance images in Gaucher disease.
Bone
; : 117142, 2024 Jun 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38834102
19.
Long-Term Treatment of Gaucher Disease with Velaglucerase Alfa in ERT-Naïve Patients from the Gaucher Outcome Survey (GOS) Registry.
J Clin Med
; 13(10)2024 May 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38792324
20.
The glucocerobrosidase E326K variant predisposes to Parkinson's disease, but does not cause Gaucher's disease.
Mov Disord
; 28(2): 232-236, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23225227