Detalles de la búsqueda
1.
Scaling genetic resources: New paradigms for diagnosis and treatment of rare genetic disease.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 193(1): 77-86, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36448938
2.
Data sharing to advance gene-targeted therapies in rare diseases.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 193(1): 87-98, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36594517
3.
Whole-genome sequencing holds the key to the success of gene-targeted therapies.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 193(1): 19-29, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36453229
4.
Rapid Sequencing-Based Diagnosis of Thiamine Metabolism Dysfunction Syndrome.
N Engl J Med
; 384(22): 2159-2161, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34077649
5.
A data-driven architecture using natural language processing to improve phenotyping efficiency and accelerate genetic diagnoses of rare disorders.
HGG Adv
; 2(3)2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34514437
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