Detalles de la búsqueda
1.
An intronic GAA repeat expansion in FGF14 causes the autosomal-dominant adult-onset ataxia SCA50/ATX-FGF14.
Am J Hum Genet
; 110(1): 105-119, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36493768
2.
Free-Water Imaging in Friedreich Ataxia Using Multi-Compartment Models.
Mov Disord
; 39(2): 370-379, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37927246
3.
Localized Changes in Dentate Nucleus Shape and Magnetic Susceptibility in Friedreich Ataxia.
Mov Disord
; 2024 Apr 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38644761
4.
The Role of Verbal Fluency in the Cerebellar Cognitive Affective Syndrome Scale in Friedreich Ataxia.
Cerebellum
; 2024 Apr 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38642239
5.
Population-based BRCA1/2 testing programmes are highly acceptable in the Jewish community: results of the JeneScreen Study.
J Med Genet
; 60(3): 265-273, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36763037
6.
Heterozygous PNPT1 Variants Cause Spinocerebellar Ataxia Type 25.
Ann Neurol
; 92(1): 122-137, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35411967
7.
Efficacy of Omaveloxolone in Friedreich's Ataxia: Delayed-Start Analysis of the MOXIe Extension.
Mov Disord
; 38(2): 313-320, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36444905
8.
Progressive Spinal Cord Degeneration in Friedreich's Ataxia: Results from ENIGMA-Ataxia.
Mov Disord
; 38(1): 45-56, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36308733
9.
An overview of reproductive carrier screening panels for autosomal recessive and/or X-linked conditions: How much do we know?
Prenat Diagn
; 43(11): 1416-1424, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37698492
10.
Performance of a cell-free DNA prenatal screening test, choice of prenatal procedure, and chromosome conditions identified during pregnancy after low-risk cell-free DNA screening.
Prenat Diagn
; 43(2): 213-225, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36617980
11.
Ethical issues associated with prenatal screening using non-invasive prenatal testing for sex chromosome aneuploidy.
Prenat Diagn
; 43(2): 226-234, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35929376
12.
A step forward, but still inadequate: Australian health professionals' views on the genetics and life insurance moratorium.
J Med Genet
; 59(8): 817-826, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34544841
13.
Lessons learnt from multifaceted diagnostic approaches to the first 150 families in Victoria's Undiagnosed Diseases Program.
J Med Genet
; 59(8): 748-758, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34740920
14.
Interrater Reliability of the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia, Berg Balance Scale, and Functional Independence Measure Motor Domain in Individuals With Hereditary Cerebellar Ataxia.
Arch Phys Med Rehabil
; 104(10): 1646-1651, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37268274
15.
Non-Invasive Prenatal Testing for "Non-Medical" Traits: Ensuring Consistency in Ethical Decision-Making.
Am J Bioeth
; 23(3): 3-20, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34846986
16.
Should genes for non-syndromic hearing loss be included in reproductive genetic carrier screening: Views of people with a personal or family experience of deafness.
J Genet Couns
; 2023 Aug 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37533186
17.
A family study implicates GBE1 in the etiology of autism spectrum disorder.
Hum Mutat
; 43(1): 16-29, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34633740
18.
Pathogenic Variants in GPC4 Cause Keipert Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(5): 914-924, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30982611
19.
Bioinformatics-Based Identification of Expanded Repeats: A Non-reference Intronic Pentamer Expansion in RFC1 Causes CANVAS.
Am J Hum Genet
; 105(1): 151-165, 2019 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31230722
20.
The views of people with a lived experience of deafness and the general public regarding genetic testing for deafness in the reproductive setting: A systematic review.
Genet Med
; 24(9): 1803-1813, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35659827