Detalles de la búsqueda
1.
Genotypes and phenotypes heterogeneity in PIK3CA-related overgrowth spectrum and overlapping conditions: 150 novel patients and systematic review of 1007 patients with PIK3CA pathogenetic variants.
J Med Genet
; 60(2): 163-173, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35256403
2.
DNA methylation episignature testing improves molecular diagnosis of Mendelian chromatinopathies.
Genet Med
; 24(1): 51-60, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906459
3.
Germline rare variants of lectin pathway genes predispose to asymptomatic SARS-CoV-2 infection in elderly individuals.
Genet Med
; 24(8): 1653-1663, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35511137
4.
Functional Dysregulation of CDC42 Causes Diverse Developmental Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 102(2): 309-320, 2018 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29394990
5.
Customised next-generation sequencing multigene panel to screen a large cohort of individuals with chromatin-related disorder.
J Med Genet
; 57(11): 760-768, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32170002
6.
Regulatory Noncoding and Predicted Pathogenic Coding Variants of CCR5 Predispose to Severe COVID-19.
Int J Mol Sci
; 22(10)2021 May 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34065289
7.
First evidence of Smith-Magenis syndrome in mother and daughter due to a novel RAI mutation.
Am J Med Genet A
; 173(1): 231-238, 2017 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27683195
8.
Intragenic KANSL1 mutations and chromosome 17q21.31 deletions: broadening the clinical spectrum and genotype-phenotype correlations in a large cohort of patients.
J Med Genet
; 52(12): 804-14, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26424144
9.
Integrated Management of an Adult Patient with Mucopolysaccharidosis type IVA: A Case Report with a Six-Year Follow-up.
Eur J Case Rep Intern Med
; 11(1): 004113, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38223275
10.
Genetic Drift: the Salernitan school of medicine: women, men, and children. A syndromological review of the oldest medical school in the western world.
Am J Med Genet A
; 161A(4): 809-16, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23444346
11.
Science, art, and mistery in the statues and in the anatomical machines of the prince of sansevero: the masterpieces of the "Sansevero Chapel".
Am J Med Genet A
; 161A(11): 2920-9, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24124101
12.
A Novel Variant in RAD21 in Cornelia De Lange Syndrome Type 4: Case Report and Bioinformatic Analysis.
Genes (Basel)
; 14(1)2023 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36672860
13.
Two novel patients with Bohring-Opitz syndrome caused by de novo ASXL1 mutations.
Am J Med Genet A
; 158A(4): 917-21, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22419483
14.
De Novo Mutation in KMT2C Manifesting as Kleefstra Syndrome 2: Case Report and Literature Review.
Pediatr Rep
; 14(1): 131-139, 2022 Mar 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35324822
15.
Retinoic acid-induced 1 gene haploinsufficiency alters lipid metabolism and causes autophagy defects in Smith-Magenis syndrome.
Cell Death Dis
; 13(11): 981, 2022 11 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-36411275
16.
Differential Diagnosis between Marfan Syndrome and Loeys-Dietz Syndrome Type 4: A Novel Chromosomal Deletion Covering TGFB2.
Genes (Basel)
; 12(10)2021 09 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-34680857
17.
SARS-CoV-2 in Urine May Predict a Severe Evolution of COVID-19.
J Clin Med
; 10(18)2021 Sep 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34575171
18.
The TNFRSF13C H159Y Variant Is Associated with Severe COVID-19: A Retrospective Study of 500 Patients from Southern Italy.
Genes (Basel)
; 12(6)2021 06 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34201032
19.
Reversion to Normal of FMR1 Expanded Alleles: A Rare Event in Two Independent Fragile X Syndrome Families.
Genes (Basel)
; 11(3)2020 02 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32111011
20.
Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II) syndrome previously diagnosed as Seckel syndrome: report of a novel mutation of the PCNT gene.
Am J Med Genet A
; 149A(11): 2452-6, 2009 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-19839044